O que é uma doença mais tânica?
A doença de Tânger é um distúrbio genético incomum que envolve o gene que codifica o transporte bem -sucedido de lipoproteína de alta densidade (HDL) fora do tecido corporal e na corrente sanguínea. Pacientes com esse distúrbio têm níveis muito baixos de HDL em suas corrente sanguínea e experimentam acúmulos de colesterol em seus órgãos e outros tecidos. Isso pode levar a problemas de saúde mais tarde na vida. Não pode ser curado, mas as pessoas podem tomar algumas medidas para gerenciá -lo.
Essa condição foi identificada na década de 1960 em uma ilha no estado dos EUA da Virgínia. Na década de 1990, foi identificado um gene responsável pela doença de Tânger, demonstrando que foi um erro de transporte de colesterol. Os pacientes geralmente são diagnosticados com essa condição no final da infância ou no início da idade adulta. Um exame de sangue mostrará baixos níveis de HDL e altos níveis de gorduras, pois o HDL normalmente transporta gordura para fora da corrente sanguínea. Além disso, o paciente pode ter órgãos aumentados mostrando depósitos gordurosos.Experimente a neuropatia, um distúrbio da função nervosa, como resultado do desequilíbrio do colesterol no corpo. Isso pode levar à dormência, formigamento e outros problemas associados a nervos com defeito. Com o tempo, o aumento dos órgãos pode levar a outros problemas de saúde, como uma quebra na função hepática. Os altos níveis de gordura na corrente sanguínea podem se tornar contribuintes para doenças cardiovasculares, colocando pacientes em risco de condições como ataque cardíaco e derrame.
Essa deficiência de lipoproteína é recessiva. As pessoas devem herdar ambas as cópias do gene envolvido para desenvolver doenças mais têmeas. Em outros casos, as pessoas serão transportadoras com o potencial de passar o gene para seus filhos. Pessoas com histórico familiar de doença mais têmea podem solicitar testes para ver se têm o gene e podem considerar isso ao se preparar para ter filhos, especialmente se seus parceiros também tiverem o geneou a própria condição.
Pesquisadores interessados em doenças genéticas estão considerando a aplicação de várias técnicas ao tratamento. No curto prazo, as medidas projetadas para abordar os sintomas são a principal abordagem do gerenciamento, mas no futuro, opções como a terapia genética podem ser possíveis. Na terapia genética, os genes defeituosos podem ser substituídos ou desligados com a terapia administrada após o nascimento; Nesse caso, um gene para transportar corretamente o HDL poderia ser inserido para que os pacientes comecem a expressá -lo, transportando os depósitos de HDL para fora dos tecidos do corpo e na corrente sanguínea.