Vad gör en klinisk cytogenetiker?
En klinisk cytogenetiker är en specialist inom området för ärftliga sjukdomar och avvikelser.Han studerar de humana kromosomerna i ett patienter med en vävnadsprov eller vätskeprov.Kromosomer är en del av cellkärnan som håller varje individer DNA som ärvs från hans föräldrar.Den kliniska cytogenetikern samarbetar med läkare för att upptäcka fysiska eller psykiska störningar.Ordet cytogenetik är en kombination av cytologi, som är studien av celler och genetik, som är studien av ärftlighet.
Sjukdomar, såsom leukemi, diagnostiseras av en klinisk cytogenetiker som har undersökt benmärgen för tecken på abnormitet i kromosomerna under ett mikroskop.Klinikern undersöker ofta spermprover för att diagnostisera infertilitet eller låg spermierantal hos män för att hjälpa fertilitetsspecialisten i att behandla par som har problem med att bli gravid.Prenatala defekter kan diagnostiseras av en klinisk cytogenetiker genom att undersöka fostervatten, som innehåller DNA från fostret.Vävnadsprover används för att upptäcka om ett prov är malignt, vilket är cancer, eller godartat, skulle betraktas som ofarligt.
En typisk arbetsdag för en klinisk cytogenetiker kan inkludera analys av prover från patienter, dokumentera resultaten och rapportera resultaten till läkaren.Han kommer att förbereda bilder med hjälp av band- och färgningstekniker, undersöka bilderna under ett mikroskop och diagnostiserar kromosomavvikelser baserade på att jämföra cellerna med normala celler.Klinikern använder ofta flera andra metoder för diagnos, inklusive fluorescens in-situ hybridisering, vilket är en metod för att detektera DNA-sekvenser på kromosomer.Den kliniska cytogenetikern kan också utföra oberoende forskning och publicera alla resultat och slutsatser som hans forskning leder till.En tid under sin vecka ägnas åt att läsa aktuell litteratur eftersom fältet ständigt utvecklas och utvecklar nya tekniker.
Detta är ett mycket specialiserat område inom klinisk medicin.För att arbeta inom detta område måste man i allmänhet vara läkare med en medicinsk examen eller filosofi.För att kvalificera sig har han vanligtvis avslutat en tvåårig medicinsk genetikresidens på sjukhus eller klinisk miljö.Han kommer sedan att delta i ett kliniskt cytogenetikstipendium i ett postdoktoralt program som i allmänhet varar i två år, eller arbetar på ett sjukhus eller klinisk miljö under en annan klinisk cytogenetiker.Kandidaten är vanligtvis skyldig att klara en undersökning i molekylär genetisk patologi innan man söker en position.