Hur vanligt är lönnsirap urinsjukdom?

Maplets sirap urinsjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom.Det är ofta identifierat under de första månaderna av livet eftersom det får urin att lukta söt, eller som vissa beskriver det, att lukta som liknar lönnsirap.Denna söta lukt är resultatet av kroppens oförmåga att bryta ner vissa aminosyror, främst, valin, leucin och isoleucin, som kallas grenade aminosyror.Sjukdomen är både genetisk och ärftlig, även om antalet människor som drabbats av MSUD är relativt lågt.Med tidigt erkännande och behandling kan skador från denna sjukdom minimeras.Dietar lågt i isoleucin, valin och leucin utförs vanligtvis när en när den diagnostiseras.

Maplets sirap urinsjukdom är mycket sällsynt.Det finns högre incidenter av sjukdomen i mennoniterna och Ashkenazi -judarna.De familjer med en historia av sjukdomen kan hänvisas till genetisk rådgivning för att hjälpa till att identifiera och behandla problemet tidigt.

Vanligtvis manifesteras lönnsirap urinsjukdomar tidigt i livet, med det huvudsakliga symptomet som är sötluktande urin.Andra symtom kan också vara närvarande, inklusive extrem sömnighet, kasta upp, vägra mat och inte äta tillräckligt.Om tillståndet fortskrider börjar det orsaka allvarliga hjärnskador och kan också leda till livshotande anfall eller comas.Även om spädbarn oftast kan utveckla detta tillstånd, ibland får äldre barn eller små barn också symtomen, och även om de har en mildare form av sjukdomen, är det inte mindre allvarligt om det inte tas upp.

Tester för sjukdomen kan se utvid urin och blodnivåer av aminosyror för att bestämma om kroppen hanterar grenade kedjor aminosyror ordentligt.När lönnsirap urinsjukdom diagnostiseras är den första behandlingen beroende av dessa blodnivåer.Läkare kan behöva ge dialys initialt.Nästa steg är att skapa en diet som den drabbade personen förblir på för livet, vilket undviker intag av ämnen som innehåller isoleucin, valin och leucin.Detta tenderar att innebära att äta en mycket låg proteindiet.

Med korrekt diet för lönnsirap urinsjukdom kan människor fortfarande ha avsnitt där de blir sjuka med de symtom som nämns ovan.Mycket strikt efterlevnad av diet är betonad för att hålla dessa avsnitt till ett minimum.Underlåtenhet att anpassa sig till doktor och näringsläkare för ätbeteende är verkligen risken för dödlighet, och den bästa chansen för god prognos och längre livslängd är att följa läkarnas riktlinjer för brevet.