Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Vanligtvis uppvisar en person som är född med cystisk fibros symtom under det första livet.I vissa fall blir symtomen emellertid inte uppenbara förrän tonåren.Det har till och med förekommit några fall där cystisk fibros inte diagnostiserades förrän vuxen ålder.Men när symtom finns finns det standardtester som används för att diagnostisera sjukdomen.

Svetttestet är det mest använda testet för att diagnostisera cystisk fibros.Detta test används för att leta efter onormalt höga nivåer av natriumklorid, eller salt, närvarande i en individs svett.Svetttestet utförs genom att få ett område i huden att svettas genom att placera en kemisk lösning som kallas pilocarpin på den och stimulera det med en mild elektrisk ström.Svetten samlas sedan upp med en gasväv och analyseras.Svetttestet är inte smärtsamt, men kan orsaka milt obehag.

Svetttestet kan vara mindre effektivt för nyfödda, eftersom de tenderar att ge mindre svett.Istället utförs det immunreaktiva trypsinogen -testet (IRT), som involverar blodanalys,.Vissa individer med cystisk fibros kan ha normala nivåer av salt i sin svett.I sådana fall kan andra tester användas för att diagnostisera cystisk fibros.

Blodtester används för att detektera mutationer av cystisk fibrosstransmembranledningsregulator (CFTR) -gen.Kindskrapningstester, som involverar smärtfritt avlägsnande av celler, används ibland också för detta ändamål.Röntgenstrålar i bröstet används också för att diagnostisera cystisk fibros.

Pulmonala funktionstester används ibland för att avgöra om en person har cystisk fibros eller inte.Dessa tester mäter lungfunktion och kapacitet.Lungfunktionstester kräver vanligtvis att patienten andas in i en specialdesignad maskin.

Sputum -kulturtester kan inkluderas som en del av diagnostisk process.I ett sputumtest måste motivet hosta och spotta sin sputum i en kopp.Sputum tas till ett laboratorium och utvärderas för närvaro av infektion.

Utvärderingar av avföring och bukspottkörtelfunktionstest ingår ibland i diagnos av cystisk fibros.Lyckligtvis kan cystisk fibros behandlas.Hittills finns det dock inget känt botemedel.