Vad är kanalopatier?

Channelopatier är sjukdomar i jonkanalerna, strukturer som möjliggör passage av joner över membranen i enskilda celler.Dessa förhållanden kan också involvera de reglerande proteiner som är ansvariga för att moderera beteendet hos jonkanaler.I båda fallen fungerar inte kanalerna ordentligt och orsakar sjukdom hos patienten.Sjukdomens natur kan variera avsevärt med hundratals olika typer av jonkanaler i kroppen, och behandlingsalternativ är beroende av de inblandade kanalerna och hur kanalopatin manifesteras.

Det finns två typer av kanalopatier: medfödda och förvärvade.Medfödda förhållanden är genetiska och kan ärvas eller resultatet av spontana mutationer.Förvärvade tillstånd, oftast förknippade med autoimmun sjukdom, förekommer senare i livet när kroppen börjar attackera sina egna jonkanaler, felaktigt identifiera dem som främmande proteiner.Kanalopatier kan orsaka både neurologiska och muskulära störningar beroende på sjukdomens natur och de inblandade kanalerna.Vanligtvis upplever patienten attacker i form av paroxysmer som leder till tillfällig förlamning eller andra nedsättningar.Dessa attacker kan växa mer allvarliga med tiden när jonkanalerna upplever ökande nivåer av skador och blir mer dysfunktionella.Patienter kan behöva mobilitetshjälpmedel och andra former av stöd, tillsammans med mediciner för att hantera vissa symtom.

Studie i kanalopatier är ett komplext och rikt forskningsfält inom vetenskaperna, särskilt eftersom många djur utvecklar liknande förhållanden över arter.Forskare är intresserade av att identifiera ursprung och potentiella behandlingar av kända kanalopatier med målet att hjälpa människor som har dessa villkor.Det är vanligtvis inte möjligt att genomföra ett botemedel, men patienter kanske kan hantera sjukdomen och dess symtom med medicinskt stöd, och detta kan göra det lättare att leva med en kanalopati, förlänga en patienters livslängd och hålla människor mer bekväma.

I familjer med en historia av kanalopati kan det vara tillrådligt att diskutera situationen med en genetisk rådgivare innan han får barn.Rådgivaren kan ge information om sannolikheten för att överföra villkoren till barn och kan också ge information om hantering av kanalopatier för att hjälpa människor att förbereda sig för att de har barn med sjukdomar som involverar jonkanalerna.Genetisk rådgivning kan också vara en möjlighet att diskutera andra problem med familjehistoria, till exempel historier om cancer och vissa typer av psykisk sjukdom.