Vilka är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser är brister i strukturen eller antalet kromosomer.Beroende på avvikelsens natur kan sådana avvikelser vara oförenliga med livet, i vilket fall barnet kommer att aborteras spontant i de tidiga stadierna av graviditeten, eller så kan de vara nästan obehagliga, ibland inte bli uppenbara förrän någon genomgår rutinmässig medicinsk testning förnågot som vuxen.Det uppskattas att cirka en av varje 150 barn har någon form av kromosomavvikelse.

Det finns två huvudtyper av kromosomavvikelser.De första är strukturella avvikelser, vilket innebär att strukturen för enskilda kromosomer på något sätt skadas eller förvrängs.Den andra är numeriska avvikelser.Ett normalt barn har 46 kromosomer, skapade med två uppsättningar av 23 kromosomer som ärvts från föräldrarna, och ett ovanligt antal kromosomer kan leda till allvarliga födelsedefekter.Den medicinska termen för en numerisk avvikelse är "aneuploidi."

Många kromosomala avvikelser inträffar under fosterutvecklingen, eftersom något går fel när cellerna duplicerar.I de tidiga stadierna av fosterutvecklingen fortsätter cellduplikation i en oerhört snabb takt, vilket innebär att det finns många möjligheter till misstag i replikering.När kromosomavvikelser utvecklas efter befruktning som detta resulterar de vanligtvis i mosaik, där vissa celler har avvikelsen, och andra inte.Om ett misstag inträffar under replikering av ägg- och spermier, kan detta resultera i en kromosomal abnormitet om cellen blir en del av en zygot, ett befruktat ägg som har potential att utvecklas till ett foster.Som cellerna i zygotreplikatet kommer kromosomavvikelsen att replikeras tillsammans med dem.

Fel i strukturen inkluderar: borttagning, duplicering, inversion, införande och translokation.Alla dessa fel resulterar i någon form av kromosomal förvrängning.Antingen en sektion av en kromosom saknas, dupliceras, vänds, tillsätts där den inte hör hemma eller bytte med en annan del av kromosom.Beroende på sektionen och den drabbade kromosomen kan sådana avvikelser generera allvarliga födelsedefekter eller passera obemärkt.Aneuploidi kan ta formen av trisomi, där ett par kromosomer har en extra kromosom bunden, eller monosomi, där hälften av ett par kromosomer saknas.

Som en allmän regel är kromosomavvikelser inte ärvs, eftersom de äruppstår från misstag under cellduplikation.Risken för kromosomavvikelser ökar med åldern, vilket är en anledning till att omfattande prenatal testning rekommenderas för äldre mödrar.Det händer emellertid också hos yngre kvinnor, och många missfall är resultatet av kromosomavvikelser.I händelse av att ett barn eller foster diagnostiseras med kromosomavvikelser finns ett antal alternativ tillgängliga, och situationen kan diskuteras med en genetisk rådgivare.