Vilka är olika typer av genetiska störningar?

Vanligtvis orsakas genetiska störningar av avvikelser i ett person genom.Denna avvikelse kan vara trivial eller större.De sträcker sig i allmänhet från diskreta mutationer till grova kromosomavvikelser.Vissa genetiska störningar ärvs från föräldrar, och andra störningar är resultatet av mutationer i en grupp gener eller en enda gen.Typerna av mänskliga genetiska störningar kan delas in i tre kategorier: enkel genarv, multifaktoriell arv och mitokondriell arv.

Mutationer förekommer vanligtvis slumpmässigt eller kan vara relaterade till vissa typer av miljöexponering.Generellt inkluderar genetiska störningar som orsakas av mutationer i enstaka gener cystisk fibros, Marfan -syndrom och sigdcellanemi.Dessa genetiska störningar förekommer hos ungefär en av 200 födelser och kallas monogenetiska störningar.Cystisk fibros är en genetisk störning som är bekant för många.Det kännetecknas av rikliga mängder tjock slem som är svårt att pasta, vilket orsakar oöverträfflig hosta.

Multifaktoriella arvförhållanden orsakas av mutationer i mer än en gen.Dessutom kan de också orsakas av miljöfaktorer.Exempel på dessa genetiska störningar inkluderar hjärtsjukdomar, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdomar.Dessutom är kroniska sjukdomar som diabetes, cancer och artrit exempel på denna typ av störning.Multifaktoriella arvstörningar är också förknippade med ärvda egenskaper såsom höjd, hudfärg och ögonfärg.

I allmänhet orsakar kromosomala abnormaliter genetiska störningar såsom Turnersyndrom, Cri du chatt syndrom, som översätter till Cat, och Klinefelter syndrom.Dessa typer av genetiska störningar förekommer vanligtvis till följd av celldelningsproblem.Downs syndrom, till exempel, är en störning som händer som ett resultat av att ha tre kopior av kromosomen 21. En annan term som hänvisar till Downs syndrom är trisomi 21. Vanligtvis diagnostiseras Downs syndrom vid födseln, men det kan ta månader innandet blir uppenbart.

Andra typer av genetiska tillstånd inkluderar mitokondriella arvstörningar.Dessa tillstånd orsakas av en mutation i icke -kromosomalt mitokondria -DNA.Mitokondrier hänvisar till små organeller involverade i processen med cellulär andning och finns i växtcytoplasma och djurceller.I listan över mitokondriella sjukdomar är myoklonusepilepsi, LEBER -optisk atrofi, som är en ögonsjukdom och mitokondriell encefalopati, som är en typ av demens.

Det är viktigt att notera att många av dessa tillstånd är ovanliga, men stora storaSteg i forskning bedrivs av orsaken och behandlingen av sådana tillstånd.Vanligtvis har många stora universitetsundervisningssjukhus avdelningar som specifikt ägnas åt genetik och relaterade störningar.Genetisk testning är tillgänglig för individer som kanske söker information om sin genetiska disposition.Dessutom kan dessa tester vara fördelaktiga för att utesluta vissa genetiska tillstånd.