Vad är dominerande genetiska störningar?

Dominanta genetiska störningar är sjukdomar som endast behöver en defekt genkopia som ska överföras från förälder till barn.Detta innebär att det bara tar en förälder med den defekta genen för att störningen ska ärvas.Störningar som dessa har 50% chanser att överföras från förälder till barn.För ett tydligare exempel kommer två av fyra avkommor av en drabbad förälder troligen att få störningen.

Den vanliga orsaken till dominerande genetiska störningar är mutationen av en gen eller en kromosom, den senare består av många gener.Denna mutation sker ofta i de tidiga stadierna av graviditeten, när de 13 kromosomerna av modern binds tillsammans med faderns 13 andra kromosomer, vilket skapar en cell som innehåller 26 kromosomer.Under denna fas när cellerna kopieras inträffar ett fel som resulterar i antingen en bristande eller en extra kromosom, vilket resulterar i en genetisk störning.

Många av de dominerande genetiska störningarna orsakas av muterade autosomer, som är kromosomer som inte ärBestäm könet på ett avkommor.Störningar som dessa kallas specifikt autosomala dominerande störningar.Ett exempel skulle vara Huntingtons sjukdom, där mutationen visas på "Kromosom 4."Andra exempel inkluderar Marfans sjukdom som får en person att vara onormalt hög och achondroplasi, motsatsen till Marfans sjukdom, vilket resulterar i dvärg.X -kromosomerna upplever en mutation.I dessa fall är män mer benägna att överföra och ärva dessa störningar och visar sämre symtom jämfört med kvinnor.Anledningen bakom detta är att kvinnor har två X-kromosomer, där den avfekterade kopian på något sätt är "skyddad" av den icke-defektkopian av X-kromosomen.Män har å andra sidan X- och Y-kromosomer, så den ena X-kromosomen har inte något skydd.

Att passera de X-länkade dominerande störningarna kan bero på den drabbade föräldern.Vanligtvis kommer en manlig förälder som bär den muterade X -kromosomen inte att överföra störningen till manliga avkommor när hanen överför Y -kromosomen till nästa generation av män.De kvinnliga avkommorna kommer istället att få sjukdomen.Med drabbade kvinnor kommer det alltid att finnas 50% chans att överföra störningen till både manliga och kvinnliga avkommor.I vissa fall kommer ett avkommor att ärva och bli en "bärare" för sjukdomen, men kommer inte nödvändigtvis att uppvisa symtomen.

Exempel på de X-länkade dominerande störningarna är rett syndrom, som har kortare lemmar och ett mindre huvud, ochIncontinentia pigmenti, som involverar missfärgning av hud och hår.I allmänhet tenderar alla dominerande genetiska störningar att vara sällsynta, främst för att drabbade patienter vanligtvis dör i en tidig ålder och kan således inte producera barn.I tillfällen när de drabbade patienterna föder kommer avkommorna också troligen att dö unga.