Vad är genetiska födelsedefekter?

Att förstå genetiska födelsedefekter betyder först att förstå termen genetisk.Det kan finnas skillnader i hur detta ord används.Ibland genetiska medel på grund av arv av ytterligare en gener som resulterar i uttryck för ett eller flera symtom eller förändringar till genomsnittlig kroppsfunktion.Ett annat sätt som denna term används är att uttrycka fel i hur kromosomer eller gener fungerar som inte har en arvsförspänning;Sådana fel kan uppstå från miljö, sjukdom, ålder eller okända faktorer, vilket resulterar i en form av genetiska födelsedefekter som inte ärftliga.

Ärvda födelsedefekter finns i många former och kan överföras till barn på ett antal sätt.Föräldrar kan var och en behöva bära en gen för en defekt för att den ska uttryckas genetiskt.I dessa fall inträffar defekter bara om barnet ärver en recessiv gen från varje förälder, vilket inte alltid händer.I andra fall, när som helst, är en enda gen ärvt, kommer födelsedefekten att inträffa, som kallas autosomal dominerande.Defekt betyder inte alltid missbildning av kroppen, och vissa människor visar inte bevis på genetiska födelsedefekter när de är födda.Istället manifesteras defekterna senare.

Det finns många exempel på genetiska födelsedefekter som kan vara mycket allvarliga.Dessa inkluderar Tay-Sachs sjukdom, som orsakar gradvis försämring och har en exceptionellt hög dödlighet.Det kan sägas att detta är genrelaterat eftersom människor gör eller inte bär denna gen, och när två föräldrar är bärare har de en av fyra risker att få ett barn med denna sjukdom.Det är en recessiv sjukdom, men människor som inte får sjukdomen kan bli bärare av genen och bör genomgå genetisk testning innan de får barn.Andra sjukdomar som ärftas inkluderar sigdcellanemi, cystisk fibros, muskeldystrofi och Marfan -syndrom;Många fler exempel finns.

Fel i gener kan orsaka den andra typen av genetiska födelsedefekter.Antingen genom miljö eller genom någon olycka av naturen kan en eller flera gener misslyckas med att fungera som de borde.Detta är fallet med hjärtfel, även om det finns några sällsynta hjärtfelförhållanden som heterotaxi som ärvs.Majoriteten inträffar av okända skäl, men dessa skäl innebär tydligt gener som inte beställer arbetet med att bygga kroppen ordentligt.

Det bör också noteras att denna andra typ av defekt kan vara ärftlig.Bara för att ett arvsmönster inte har fastställts, betyder det inte att det inte är där.Det betyder bara att medicinska forskare inte har avslöjat det.

En annan defekt som är ganska vanlig och kan vara ärftlig eller ärvt en del av tiden är klyftan.Ibland är läkare inte nödvändigtvis säkra på vad som skapar problemet.Andra förhållanden kan vara resultatet av miljöfaktorer som förändrar hur gener uttrycks.

Till exempel kan Downs syndrom ärvs och är vanligare i familjer med Downs barn.Risken att få ett barn med tillståndet ökar också med åldern eftersom en kvinnas ägg eller ägg blir äldre.Downs syndrom ökar avsevärt för kvinnor över 35 år, oavsett om människor har en familjehistoria.

Brist på vissa saker som tillskott av folsyra före och under graviditeten kan skapa neuralrörsdefekter i ryggraden, och det finns växande bevis på att gener som bygger hjärtat kan vackla, hjärta vilket resulterar i defekter.Sjukdomar, de flesta olagliga droger och alkohol kan också orsaka felaktigt genuttryck som resulterar i en mängd olika defekter som inte ärftas.

Många människor som har ett barn med en födelsedefekt förväntar sig inte det och har ingen familjehistoria med defekter.I en mening gör detta ärftliga eller genetiska födelsedefekter lite lättare att fånga tidigt med tanke på tillgång till genetisk rådgivning.Att känna till familjehistoria är ett bra sätt att veta om arbetet med en genetisk rådgivare skulle vara tillrådligt innan man försöker bli gravid.Ändå, även med en tydlig familjehistoria, Felet av gener att ibland fungera korrekt innebär att risken alltid finns, även om de flesta defekter lyckligtvis är sällsynta.