Vilka är födda fel i metabolism?

Infödda metaboliseringsfel är genetiska, medfödda störningar som stör hur kroppen metaboliserar eller använder de ämnen som den får, vanligtvis via mat.Det finns många av dessa villkor.Sammantaget lider cirka 0,04% av befolkningen av dessa "fel" och en defekt gen som inte kan bryta ner eller använda något som kroppen får kännetecknar dem vanligtvis.Detta innebär att kroppen antingen misslyckas med att få ett nödvändigt ämne eller ett ämne som byggs upp i kroppen till skadliga eller till och med dödliga nivåer.

Det finns två huvudgrupper av födda metabolismfel.Med sjukdomar som PKU är frågan att kroppen ackumuleras för mycket av en kemikalie eftersom en genetisk defekt har rånat den av sin förmåga att bryta den kemikalien.Den andra gruppen består av de störningar där kroppen inte kan använda eller metabolisera något som den får, så att kroppens metoder för att få energi eller andra nödvändiga resurser blir nedsatta.

Det vanligaste av de infödda metabolismens fel är sjukdomen fenylketonuri (PKU), som drabbar cirka 2,4 hos 100 000 människor.Med denna sjukdom saknar kroppen förmågan att bryta ner fenylalaniner, och dessa orsakar en skadlig uppbyggnad som kan påverka mental och fysisk hälsa.Oro för denna sjukdom är så stark eftersom den börjar omedelbart i barndomen och, utan diagnos, kan orsaka irreversibel mental retardering snabbt.

Många länder testar rutinmässigt nyfödda för PKU för att förhindra att detta inträffar.Om det diagnostiseras tidigt är chansen för ett hälsosamt liv bra.Liksom med många av de födda metabolismens fel är målet med behandlingen att undvika de ämnen som skapar problem.Människor med PKU måste äta en diet frånvarande fenylalaniner för att undvika denna skadliga uppbyggnad.

Glykogenlagringssjukdom är en annan typ av de infödda metabolismens fel.De drabbade saknar gener som bryter ner glykogen, som är den lagrade formen av glukos i kroppen.Resultatet är ibland till ofta oförmåga att använda lagrad glukos efter behov för energi.Utan intervention, såsom användning av oral glukos eller andra mediciner, är vissa typer av detta tillstånd livshotande.

Många andra typer av födda metabolismfel inträffar, och många är exceptionellt sällsynta.De ärvda ofta i ett autosomalt recessivt mönster, där båda föräldrarna måste överföra en defekt gen till avkommor.Om dessa sjukdomar förekommer i barndomen hjälper närvaron av en konstellation av symtom, inklusive misslyckande med att frodas, dålig tillväxt, onormal utveckling och oregelbundna blodnivåer, diagnostisera dem.Ibland inträffar inte en diagnos förrän ett barn är allvarligt sjuk, och vissa av dessa tillstånd kan orsaka farliga kriser som plötsliga anfall eller organsvikt.

Några av de infödda metabolismens fel har manifesterats förrän senare i livet, och vissa patienter skulle inte få en diagnos förrän i mitten av vuxen eller senare.Detta betyder inte att dessa sjukdomar är mindre allvarliga.I praktiskt taget alla fall är behandling, som är beroende av sjukdomstyp, nödvändig.