Vad är ärvda metaboliska störningar?

Ärvda metaboliska störningar är en grupp genetiska medicinska tillstånd som kännetecknas av avvikelser om vissa kemiska reaktioner i kroppen.Några av de vanligaste typerna av ärftliga metaboliska störningar inkluderar fenylketonuri, cystinuri och albinism.Sköldkörtelsjukdom ingår också i denna kategori.Symtom på dessa störningar kan variera mycket, även om många av de potentiella symtomen kan upptäckas under barndomen.Behandling beror på typen av störning som finns såväl som de individuella symtomen och deras svårighetsgrad.

Fenylketonuri, ofta kallad PKU, är bland de vanligaste ärftliga metaboliska störningarna.I detta tillstånd kan kroppen inte ordentligt bryta ner en typ av protein som kallas fenylalanin, vilket gör att den byggs upp i kroppen.Denna onormala proteinuppbyggnad kan leda till problem med hjärnan och centrala nervsystemet.Lyckligtvis är ett enkelt blodprov kort efter födseln extremt effektivt för att diagnostisera PKU så att behandlingen kan börja innan några negativa biverkningar har ägt rum.Detta tillstånd kan behandlas effektivt med en specialiserad diet som är låg i protein.

Cystinuri är också bland de möjliga ärvda metaboliska störningarna.Denna störning får stenar att utvecklas i njurarna, urinblåsan och urinledarna på grund av en ökad nivå av en aminosyra som kallas cystin.Symtomen inkluderar ofta smärta i kroppens rygg eller bukregioner, och där är jag ibland en märkbar mängd blod i urinen.Behandling kan involvera användning av läkemedel eller receptbelagda läkemedel, ökat vätskeintag eller kirurgiskt ingripande.

En annan av de vanligaste ärvda metaboliska störningarna är ett tillstånd som kallas albinism.Albinism kännetecknas av en partiell eller total frånvaro av pigment av hud, hår och ögon.Visionsproblem och hudkänslighet är vanliga bland dem med denna typ av genetisk störning.Ofta medicinska undersökningar och visioner är viktiga för dem med albinism.Solskyddsmedel och skyddskläder är också nödvändiga för att skydda huden från solens strålar.

Vissa former av sköldkörtelsjukdom kan vara bland de möjliga ärvda metaboliska störningarna.Sköldkörteln ansvarar för produktion och reglering av vissa hormoner i kroppen.Hormonersättningsterapi är ofta användbart vid behandling av detta tillstånd.De exakta medicinerna som används beror på om sköldkörteln producerar för mycket eller för lite av det involverade hormonet.Eventuella frågor eller oro över de olika möjliga ärvda metaboliska störningarna bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.