Vad är lipidoser?

De allmänna termen lipidoser beskriver någon av mer än 30 ärvda metaboliska störningar som orsakar onormala ansamlingar av fetter, oljor eller steroider i vävnader, till följd av kroppens oförmåga att korrekt bryta ner dessa ämnen.Vissa patienter uppvisar symtom på lipidlagringsstörningar strax efter födseln, medan andra störningar kanske inte ger symtom förrän individer når vuxen ålder.Symtomen varierar också beroende på vilken del av kroppen som påverkas av störningen.

Under normala omständigheter producerar individer vid födelse de lämpliga enzymer som krävs för att metabolisera och använda olika livsmedelsämnen.Personer som är födda med metaboliska störningar saknar vanligtvis den genetiska kodningen som är ansvarig för att göra tillräckliga mängder lipidmetaboliserande enzymer eller det tillverkade enzymernas fel.Föräldrar som bär en defekt gen är i allmänhet utan symtom på störningen.Sjukvårdsleverantörer anser att lipidoser är relativt ovanliga, men vissa av dessa ärvda störningar förekommer oftare.

Variationer av Gauchersjukdom, till exempel påverkar kvinnor eller män i många delar av världen, och specialister anser att störningen är en av de vanligaste formernaav lipidoser.Båda föräldrarna måste bära genen innan de passerar sjukdomen till avkommor.Symtom uppstår när onormalt fett samlas och förskjuter friska celler i benen, levern, mjälten och nervsystemet.Patienter upplever i allmänhet ett brett utbud av symtom, som inkluderar svullnad i buken från lever- och mjältinvolvering, bedövad tillväxt eller frakturer från drabbad benvävnad och trötthet från anemi på grund av tendensen att blåsa eller blöda lätt.Behandling involverar symptomatisk lättnad och enzymbyte.

Forskning tyder på att en av 250 personer bär genen för Tay-Sachs sjukdom, även om störningen mer framträdande påverkar personer av judisk härkomst.Onormala mängder fettsyror ackumuleras i nervsystemen hos barn födda med denna form av lipidoser.Barn som drabbats av Tay-Sachs blir blinda, förlorar fysisk samordning och har mentala utvecklingshinder.När sjukdomen fortskrider orsakar störningen kramper, andningssvårigheter och en oförmåga att svälja, vilket slutligen kulminerar i döden.Behandling innebär vanligtvis lindring av symtom, även om forskning fortsätter.

Cerebrotendinös xantomatos är en lipidoser som kännetecknas av onormala ackumuleringar av kolesterol i hela kroppen.Störningen manifesteras vanligtvis med kronisk diarré under barndomen;grå starr under barndomen;och närvaron av xantomatos, eller kolesterolavlagringar, under huden och olika andra platser under ung vuxen ålder.Patienter upplever ofta försenad mental utveckling åtföljd av olika psykiatriska symtom, tillsammans med muskelspasmer, skakningar och anfallsaktiviteter.Behandling involverar symptomatisk lättnad och enzymtillskott, vilket hjälper till att metabolisera kolesterol.