Vad är motoriska neuronsjukdomar?

Motoriska neuronsjukdomar är progressiva störningar som påverkar det neurologiska systemet genom att förstöra celler som kallas motorneuroner.Dessa celler är ansvariga för att kontrollera frivilliga muskelåtgärder.Personer med motoriska neuronsjukdomar har svårt att kontrollera åtgärder som att gå, andas, svälja och prata.Det finns flera typer av motorneuronsjukdom, inklusive primär lateral skleros, spinal muskelatrofi och amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom.Begreppen motorneuronsjukdom och amyotrofisk lateral skleros används ofta omväxlande, särskilt i USA och Kanada.

Motorsneuronsjukdomar förekommer hos såväl barn som vuxna och kan förekomma hos båda könen, även om de är vanligare hos män.Detta beror på att vissa typer av motorisk neuronsjukdom är X-länkade, vilket innebär att genen som orsakar sjukdomen är belägen på X-kromosomen.En kvinna kan ärva en defekt kopia av genen utan att utveckla sjukdomen, eftersom hon har två X -kromosomer och därför också har en normal kopia av genen.Däremot, om en man ärver en defekt kopia av genen, finns det ingen andra X -kromosom för att ge en normal kopia.

I klassiska ALS är de första symtomen i motorneuronsjukdom som verkar vanligtvis relaterade till funktionen av händer, armareller ben.Muskelsvaghet och slöseri är vanliga initiala symtom.Dessutom kan individer ha svårt att svälja.När sjukdomen fortskrider blir musklerna allt svagare och fler muskelgrupper påverkas.Förutom att svälja svårigheter är det vanligt att en individ börjar ha svårt att tala och andas på grund av svaghet och avfall i membranet och bröstmusklerna.Det är sällsynt att motoriska neuronsjukdomar försämrar kognitiv funktion.

Andra typer av motorneuronsjukdom orsakar något olika symtom.Vid primär lateral skleros, till exempel, är benen, armarna och händerna mest drabbade, och individer har problem med balans, muskelstyvhet och svaghet.I spinal muskelatrofi är muskelsvaghet och atrofi mest allvarlig i benen, och individer upplever inte alltid förlust av andning, tal eller sväljer kontroll.

Motoriska neuronsjukdomar kan inte botas, och det finns inga standardbehandlingsprotokoll för dessa sjukdomar.I de flesta fall inkluderar behandling av motorisk neuronsjukdom fysioterapi, mediciner för att behandla symtom och andra stödjande behandlingar.Till exempel föreskrivs ofta mediciner för att lindra smärta, slappna av muskler och lindra inflammation.Sjukgymnastik används för att bevara muskelton, styrka och flexibilitet och för att bromsa muskeldegenerationstakten.Arbetsterapi och enheter som rullstol eller talsyntesizer hjälper individen att behålla så mycket oberoende som möjligt.