Vilka är orsakerna till progeria?

Orsakerna till progeria är avvikelser i nukleotidstrukturen hos DNA hos drabbade barn.Dessa avvikelser är ett resultat av en mutation i LMNA -genen, som är ansvarig för produktionen av proteinerna som omger cellens kärna.Den ultimata strukturella instabiliteten hos kärnan tros orsaka åldrande tecknen som upplevs av de som diagnostiserats med detta syndrom.

Progeria är en genetisk störning som orsakar för tidigt åldrande hos små barn.Barn är födda med denna sjukdom som verkar friska och börjar bromsa sin normala tillväxttakt mellan 18 och 24 månaders ålder.Deras kroppar upplever gradvis hår- och kroppsfettförlust.Huden börjar ta ett åldrigt utseende när syndromet går framåt, och deras leder blir mer styva, vilket ibland resulterar i höftförskjutning.De flesta barn födda med denna genetiska abnormitet dör av hjärtsjukdomar och stroke cirka 13 år, även om några få fall överlevde till 20 års ålder.

En mutation i LMNA -genen tros vara en av de främsta orsakerna till progeria.LMNA -genen producerar laminet A -protein.Detta protein är ett av de strukturella ryggraden som omger och ger stöd till cellens kärna.Läkare och forskare tror att den resulterande instabiliteten hos kärnan leder till tecken på för tidigt åldrande.

Den genetiska mutationen manifesterar sig initialt i en liten förändring i nukleotiderna av patienterna DNA.Nukleotider är byggstenarna i den kedjeliknande strukturen som är DNA och består av adenin, guanin, tymin och cytosin.Förändringen i nukleotidsekvensen, som är en av orsakerna till progeria, är en substitution av tymin för cytosin i position 1824.

Även om det genetiska draget för progeria är dominerande, är det inte ärft.Barn som utvecklar denna mutation är inte födda för föräldrar som har avvikelse.Forskare tror att den muterade koden som förändrar nukleotidsekvensen kan förekomma i ägget eller i en enda spermier omedelbart före befruktningen.

Forskning om orsakerna till progeria pågår.Den genetiska avvikelsen som tros orsaka den snabba åldringsprocessen identifierades 2003 som en gemensam länk som delades av en majoritet av de drabbade med sjukdomen.Forskare är inte helt säkra på hur laminet A -proteinet hänför sig till övergripande mänskligt åldrande.Det finns inget botemedel som tillräckligt broms och vänder biverkningarna av åldrande hos diagnostiserade barn.