Vilka är orsakerna till sigdcellanemi?

De primära orsakerna till sigdcellanemi (SCA), även känd som sigdcellsjukdom (SCD), beror till stor del på en genetisk mutation i kroppens hemoglobin, särskilt i kromosom 11. Andra orsaker till sigdcellanemi involverar genetisk arv av det här arvet av densjukdom.Barn av två individer med SCA är i allmänhet födda med sjukdomen, medan de med en förälder som lider av SCA vanligtvis inte upplever några anmärkningsvärda symtom.Orsakerna till sigdcellanemi är också relaterade till problem med blodet, såsom uttorkning, låga syrehalter och ökad surhet.

Orsaker till sigdcellanemi kan tillskrivas en mutation i hemoglobin, den järnrika föreningen som ger blod dess röda färg.Under normala omständigheter är röda blodkroppar skivformade och fulla till följd av närvaron av glutaminsyra.Mutationen som orsakar SCA inträffar i beta-globingenen, vilket i sin tur får glutaminsyran att ersättas med valin.Den kemiska förändringen får röda blodkroppar att bli styva, klibbiga och deformerade, liknande i form som en halvmåne.

De genetiska orsakerna till sigdcellanemi överförs till nästa generation genom ett mönster som kallas autosomal recessiv arv.Detta innebär att båda föräldrarna ska passera genen för barnet att ärva sjukdomen.Om bara en förälder bär mutationen kommer barnet att ha det forskare kallar sigdcellegenskapen.

Personer med sigdcellegenskapen har både normalt och muterat hemoglobin och kan potentiellt överföra SCA till sina barn.Sickle-cellegenskapen uppvisar emellertid inga symtom utanför ett antal seglformade blodceller och anses dock vara ofarligt för patienten.Med varje graviditet har två föräldrar som var och en har segelcellegenskapen 25% chans att producera ett friskt barn, 50% chans att producera ett bärarbarn och 25% chans att producera ett barn utan blodcellmutation.

Orsaker till sigdcellanemi är också anslutna till vissa fysiska tillstånd.Förvrängningen av de röda blodkropparna hos individer med mutationen utlöses vanligtvis av låg blodvolym.Andra bidragande faktorer inkluderar dehydrering, syrenivåer med lågt blod och ökad blodsyra.Blodcellsjuka hos individer med seglcellegenskapen tros också vara ansluten till hög metabolisk aktivitet.Gravida kvinnor betraktas som mer benägna för cellsjuk på grund av den ökade aktiviteten i livmodern och hormonella obalanser.