Vilka är egenskaperna hos personer med sigdcellanemi?

Personer med sigdcellanemi, även känd som Sickle Cell Disease (SCD), uppvisar ett brett utbud av symtom, varav den vanligaste är den karakteristiska tröttheten som upplever av individer som lider av en röd blodkroppsbrist.De oregelbundet formade röda blodkropparna tar in dem som drabbats av sjukdomen orsakar också patienter intensiv smärta.Andra symtom inkluderar svullna händer och fötter, nedsatt syn och bedövad fysisk utveckling.Personer med sigdcellanemi kan också ha blek eller gulaktig hud, med missfärgningen som ibland sträcker sig mot ögonen.Individer som lider av tillståndet är mer benägna att stroke och är därefter mer benägna att uppvisa symtom på stroke.

En av huvudfunktionerna hos röda blodkroppar är transport av syre till de olika delarna av kroppen, vilket ger energi för cellmetabolism.På grund av en genetisk mutation i beta-globinkedjan av hemoglobin förlorar de röda blodkropparna hos personer med sigdcellanemi sin elasticitet och varp till en segliknande form.Detta gör att cellerna är mer ömtåliga än normalt, vilket i sin tur leder till brist på röda blodkroppar.Utan en tillräcklig mängd röda blodkroppar för att transportera syre runt kroppen känner patienter ofta fysiskt och mentalt tröga.

Den udda formen av sjuka röda blodkroppar ökar chansen för blockeringar som bildas i blodkärl, särskilt i överkroppen och lederna.Detta kan resultera i smärta i varierande grad och längd;Personer med sigdcellanemi kan uppleva några timmar med lätt obehag, medan andra patienter kan drabbas av veckor med intensiv smärta.I vissa fall är smärtan kronisk och kräver terapi.Blockeringarna kan också försämra cirkulationen till händer och fötter, vilket resulterar i svullnad som oftast observeras hos spädbarn.Blodkärl i och leder till ögonen kan också leda till nedsatt syn, vilket kan leda till permanent blindhet om de inte korrigeras.

Med sina kroppar berövade adekvata syreförsörjning, människor med sigdcellanemi upplever ofta långsam fysisk utveckling.Patientceller kan inte metabolisera tillräckligt snabbt för att upprätthålla en normal tillväxthastighet, vilket ofta leder till att många individer med sjukdomen är kortare och mindre än på liknande sätt.Deras hud och nagelbäddar tenderar också att sakna färg.I vissa fall får bristen att celler utvecklar en gulaktig nyans som oftast observeras på huden och i ögonen.Symtom på slag, såsom stickande sensationer i ansiktet eller lemmarna, partiell förlamning och plötsligt början av illamående och migrän, är också vanligare hos personer med sigdcellanemi än hos dem utan tillstånd.