Vilka är de olika orsakerna till hemofili?

Hemofili är ett medicinskt tillstånd där blodet inte kan koagulera ordentligt, och det orsakas av muterade gener.Människor som har hemofili ärver tillståndet genom gener och är födda med sjukdomen.Dessa människor bär muterade gener, som producerar proteiner, som inte kan göra ett effektivt jobb i blodkoagulation.Tre former av hemofili finns: hemofili A, B och C. För varje typ av sjukdomen är de specifika orsakerna till hemofili något annorlunda.

Människor som har en av formerna av hemofili lider av överdriven blödning från sår.Hemofili A och B kan till och med få en person att blöda utan känd anledning internt, i lederna och musklerna i kroppen.All den onormala blödningen orsakas av ett problem med blodet.Blod bär ämnen som kallas koagulationsfaktorer, som reagerar på ett öppet sår genom att aggregera blodceller och stänga såret och därmed stoppa blödningen.Människor som har hemofili producerar låga nivåer av ett av dessa koagulationsfaktorproteiner.

Orsakerna till hemofili är alltid onormala gener.I de flesta fall kommer de onormala generna från föräldrarna, men ibland kan ett ägg med en normal modergen muteras och orsaka sjukdom.Orsakerna till hemofili A och B är muterade gener som finns på X -kromosomen.Kvinnor har två X -kromosomer och män har en X -kromosom och en Y -kromosom.

Närvaron av hemofili A eller B kräver två kopior av muterade gener, hittills fler män än kvinnor lider av sjukdomen.För att en kvinna ska ha en av dessa former av hemofili, måste hon ärva två X -kromosomer med den muterade genen, och detta scenario inträffar endast när fadern är hemofiliac och mamman bär den muterade genen.Oftare bär det kvinnliga barnet en muterad gen, men den andra, friska genen, förhindrar någon sjukdom.

När det gäller hemofili A är den koagulationsfaktor som påverkas faktor VIII eller faktor åtta.De människor som har hemofili A har muterade versioner av genen som producerar faktor VIII.Faktor IX, som också kallas faktor nio, är det koagulerande proteinet som inte produceras tillräckligt hos personer som har hemofili B. Båda dessa muterade gener mdash;orsakerna till hemofili, i de flesta fall mdash;är belägna på X -kromosomen.

Sällan kan hemofili C uppstå.I denna speciella form av sjukdomen har den drabbade personen låga nivåer av faktor XI, eller elva faktor.Både kvinnor och män kan ha detta tillstånd, eftersom genen för denna koagulationsfaktor inte är belägen på en X -kromosom eller en Y -kromosom.