Vilka är de olika ärvda metaboliska sjukdomarna?

Några av de vanligaste ärftliga metaboliska sjukdomarna inkluderar sköldkörtelsjukdom, cystinuri och specifika typer av gikt.Forskare och läkare tror också att sjukdomen av sjukdomar och fenylketonuri också ärvs.På grund av stora framsteg inom genetisk screening kan många ärftliga metaboliska sjukdomar diagnostiseras under barndomen, vilket kan förbättra framgångsrik behandling.Urinsyra i blodomloppet.Det är ofta ett smärtsamt tillstånd som orsakar svullnad i lederna, särskilt i fötterna och tårna.De som lider av gikt kan vara helt fria från symtom i flera månader och sedan plötsligt har attacker som kan pågå i veckor.Gikt behandlas vanligtvis med orala antiinflammatorier eller steroidinjektioner.

Cystinuri tros vara en av de vanligaste orsakerna till njursten, och till skillnad från de flesta ärvda metaboliska sjukdomar, för att kunna överföras måste genen vara närvarande i ibåda föräldrarna.De med cystinuri har höga nivåer av en aminosyra som kallas cystein, som byggs upp i njurarna och får stenar att bildas.Den huvudsakliga metoden för behandling för patienter som lider av cystinuri är stenförebyggande.I de flesta fall kan patienter förbli fria från njursten så länge de dricker stora mängder vatten dagligen.Om njursten utvecklas, görs ett försök att lösa dem med medicinering, men i vissa fall krävs sjukhusvistelse för att ta bort stenarna.

att sköldkörtelsjukdomar.Med hypotyreoidism producerar inte sköldkörteln tillräckligt med sköldkörtelhormon, vilket kan vara resultatet av slöhet, viktökning och förstoppning.Hypertyreoidism uppstår när sköldkörteln överproducerar hormonet, vilket ofta leder till viktminskning, anfall av diarré, håravfall och nervositet.Behandling av sköldkörtelsjukdom inkluderar vanligtvis mediciner som antingen begränsar eller höjer produktionen av sköldkörtelhormonet. Fenylketonuri, ofta kallad PKU, är en av de mer allvarliga ärvda metaboliska sjukdomarna.I vissa fall kan det leda till mental retardering och allvarliga beteendeproblem.Patienter med fenylketonuri kan inte bearbeta en aminosyra som kallas fenylalanin, vilket är avgörande för hälsosam hjärntillväxt och utveckling.Spädbarn testas rutinmässigt för denna sjukdom strax efter födseln.Om testet är positivt sätts de på behandlingsregimer utformade för att hålla fenylalanin på låga nivåer. De som lider av albinism har nästan ingen färgpigmentering i huden, håret eller ögonen.Till skillnad från många ärftliga metaboliska sjukdomar har i de flesta fall barn födda med albinism föräldrar som inte lider av sjukdomen, eftersom det ibland kan hoppa över många generationer.Personer med albinism är vanligtvis känsliga för ljus och kan drabbas av allvarliga synproblem.Behandling består främst av att skydda huden och ögonen från ultraviolent ljus.