Vilka är de olika metoderna för testning för cystisk fibros?

Testning för cystisk fibros inkluderar genetisk screening, nyfödd screening och svettprovning.En läkare kan diskutera alternativen med patienter för att bestämma det bästa valet för en given situation.I alla fall, om resultaten är positiva, kommer en läkare vanligtvis att rekommendera uppföljning och mer testning för att bekräfta diagnosen och samla in ytterligare information.Denna information kommer att vara användbar för att hantera en patienter cystisk fibros.

Genetisk screening består av cystisk fibrosbärare -testning, där föräldrar får ett genetiskt test för att se om de bär en kopia av genen associerad med denna sjukdom.Cystisk fibros är en recessiv genetisk störning, och båda föräldrarna behöver en kopia av genen för ett barn för att utveckla tillståndet.Testning för cystisk fibros kan hjälpa föräldrar att avgöra om de riskerar att få ett barn med cystisk fibros.Om bara en förälder är en transportör finns det ingen anledning till oro.Om båda är bärare, finns det 25% chans att barnet kommer att ha sjukdomen.

Efter att barn är födda, kan föräldrar begära nyfödda screening.Detta är ett standarderbjudande på många sjukhus.En tekniker kommer att sticka babyshälen för att samla ett litet blodprov och skicka den till ett labb för att skärma för olika genetiska tillstånd.Föräldrar bör vara medvetna om att ett positivt resultat på den nyfödda screeningen inte betyder att ett barn har cystisk fibros.Det indikerar bara att hon kan ha sjukdomen, och ett annat test är nödvändigt för att göra en diagnos.

.Människor med cystisk fibros producerar en ovanlig mängd natriumklorid i svett.I svettprovet tillämpar teknikern en kemikalie för att få patienten att svettas och använder en elektrod för att försiktigt stimulera svettkörtlarna och samla ett prov.Ett laboratorium analyserar svetten för att se hur mycket natriumklorid som finns.Resultaten kan vara negativa, positiva eller obestämda.Om testresultaten är oklara måste patienten upprepa testet. Människor som överväger testning för cystisk fibros kan ta emot det på de flesta sjukhus och kliniker.Om en anläggning inte personligen kan testa prover kan den skicka dem till ett labb för analys och returnera ett resultat inom några dagar.Tidig diagnos kan vara avgörande för att tillhandahålla interventioner som kommer att minska en patienter risk för framtida komplikationer.Tillkomsten av nyfödda testning för cystisk fibros i många nationer var en betydande utveckling i cystisk fibrosbehandling, eftersom det betyder att patienter kan börja få vård innan de utvecklar symtom.