Vilka är de olika monosomi -störningarna?

Monosomisjukdomar förekommer under fosterutvecklingen och kännetecknas av ett partiellt eller fullt saknat par av en kromosom.Även om dessa störningar är relativt sällsynta, är de vanligaste Turnersyndromet och Cri du Chat -syndrom.Andra störningar, såsom 1P36 -deletionssyndrom och alfies -syndrom, är extremt sällsynta.Turnersyndrom är det enda fulla monosomi som är kompatibelt med livet;Varje annan typ är dödlig antingen i livmodern eller direkt efter födseln.De som lever med en annan monosomi -störning än Turnersyndrom har en partiell monosomi, vilket innebär att endast en bit av en sida av en kromosom saknas.

Turnersyndrom drabbar ungefär en av 2500 kvinnor.Kromosomparet som bestämmer det kvinnliga könet, känt som XX, saknar en av XS i Turnersyndrom.Utan behandling kommer kvinnor med denna monosomisjukdom endast att växa till under 5 fot (1,5 meter) och kommer inte att gå igenom puberteten.Med användning av tillväxthormoner och östrogenersättning tidigt kan dessa problem undvikas, även om patienter alltid kommer att vara infertila.

Turnersyndrom kan också orsaka vissa inlärningsförseningar, särskilt i matematik, och kan orsaka vissa fysiska avvikelser som en webbbäddHals, droopy ögonlock och överdrivna mol.Med tidig behandling och terapi kan de med Turnersyndrom vanligtvis gå i klassen med sina atypiska kamrater och fortsätta att leva självständigt.I vissa fall kan en äggdonator i kombination med IVF -behandling hjälpa dem att bära och födas naturligt.5. Tillsammans med flera inlärning och fysiska funktionsnedsättningar får denna störning struphuvudet att utvecklas onormalt, vilket resulterar i ett distinkt rop under 2 år. Fysiskt har de med cri du chatt ofta ett mindre än vanligt huvud, rund ansikte och mycketbreda uppsättningar.De har ofta hjärtfel, dålig muskelton och svårigheter att fungera i sociala miljöer och visar ofta mycket aggressivt eller oförutsägbart beteende.Även om det inte finns någon medicinsk behandling för denna störning, kan terapibehandlingar ofta hjälpa patienter med intellektuella funktionsnedsättningar och socialisering.

1P36 Raderingssyndrom, dvs. en saknad del av kromosom 1, kan orsaka flera fysiska och psykiska funktionshinder, inklusive ansiktsdeformiteter och allvarliga och allvarligaLärande förseningar.Denna monosomisjukdom är mycket mer sällsynt än Turner eller Cri du Chat -syndrom;Terapi för att lära sig förseningar och social interaktion är de enda tillgängliga behandlingarna.Alfies -syndrom, en saknad del av kromosom 9, har mindre än 100 rapporterade fall i världen, vilket gör det till den sällsynta monosomi -störningen.har hittats där patientens intellektuella funktionshinder drastiskt förbättrats efter terapi.I ett fall gick ett barn från djupt intellektuellt funktionshindrade, en IQ -poäng på under 20, till under genomsnittet på IQ -skalan, vilket innebar över 70 poäng.Med avsaknad av allvarliga hälsoproblem som hjärtfel har de med dessa störningar vanligtvis en lång livslängd, vanligtvis 50 och 70 år.På grund av det faktum att många olika delar av en kromosom kan saknas varierar svårighetsgraden av dessa störningar mycket beroende på patienten.