Vilka är de olika sällsynta barndomsjukdomarna?
En av moderna läkemedel största utmaningar ligger i diagnosen och behandlingen av sällsynta barndomsjukdomar. De flesta av dessa villkor har mycket bättre resultat om de diagnostiseras och behandlas tidigt. Tre av de mer ovanliga exemplen på sällsynta barnsjukdomar inkluderar Menkes sjukdom, Moebius -syndrom, medfödd okänslighet för smärta (CIP) och leukodystrofier.
Menkes sjukdom är en genetisk defekt som påverkar kopparmetabolismen som vanligtvis är dödlig under det första decenniet. Denna sällsynta barndomssjukdom förekommer främst hos män och resulterar i att kroppen lagrar koppar onormalt i vissa vävnader. Hos dessa individer lagras koppar i låga nivåer i levern och hjärnan. Onormalt höga nivåer av koppar finns i deras tarmfoder och njurar. Vanligtvis utvecklas barnet normalt i sex till åtta veckor innan den uppvisar dålig muskelton, underlåtenhet att trivas, kramper, hjärnskador, låg kroppstemperatur och ovanlig hårväxt.
En underutveckling av 6: e och 7: eKraniella nerver kan resultera i Moebius -syndrom. Det framgår av födseln som brist på ansiktsuttryck till följd av ansiktsförlamning. Barn med Moebius -syndrom kan inte suga eller flytta ögonen i sidled; De kan inte rynka, le eller blinka. Liksom många sällsynta barnsjukdomar varierar Moebius -syndromet i svårighetsgraden av symtom. Vissa vanliga komplikationer inkluderar klyftan, hörselnedsättning, minskad tungrörelse, överkroppssvaghet, överdriven dikling, svårigheter att svälja, korsade ögon och hand- eller fotformar.
Medfödd okänslighet för smärta är ovanligt även bland rangerna med sällsynta barndomsjukdomar. Barnet har en normal känsla av beröring utom i samband med smärta. Utan en känsla av smärta måste barnet noggrant övervakas för att undvika allvarliga skador. Vuxna med störningen har en högre förekomst av dödlighet från traumatiskt eller riskabelt beteende, men annarsE -sjukdomen påverkar inte livslängden. Orsaken till tillståndet är en mutation i genen som ansvarar för produktionen av natriumkanaler på neuroner associerade med smärtmottagning.
leukodystrofier är en klass av sällsynta barndomsjukdomar där centrala nervsystemet störs av onormal myelinproduktion och avsättning. Myelin isolerar nerver på samma sätt som gummi isolerar en elektrisk ledning genom att förbättra konduktiviteten och skydda nervfiber från skadliga föreningar. Det finns över 40 former av leukodystrofi, men de vanliga symtomen är en progressiv förlust av muskelton, gång, tal, reaktionstid, syn, tal, beteende och allmän utveckling. Mindre vanliga symtom inkluderar hormonell obalans, gradvis minskande hjärtslag, för tidig åderförkalkning från lipidansamling i artärerna och kramper. De flesta leukodystrofier diagnostiseras inte vid födseln på grund av störningarna långsamt.