Vilka är de olika typerna av kromosomsjukdom?

Kromosomsjukdomar är avvikelser som utvecklas när det finns fel på en eller flera av en persons kromosomer.Sådana fel kan inkludera trasiga bitar, saknade kromosomer eller extra kromosomer.Celler i människokroppen har normalt 46 kromosomer eller 23 par.Sexceller, som kallas gameter, har normalt 23 kromosomer.Bland de vanligaste typerna av kromosomsjukdomar är Downs syndrom, trisomi 18, Turnersyndrom och Klinefelter -syndrom.

Downs syndrom är en vanlig typ av kromosomsjukdom.Enligt Dimes March är ungefär en av 800 barn född med Downs syndrom.Antalet drabbade foster kan vara högre än detta, men eftersom många barn med detta och andra kromosomavvikelser inte överlever förrän födseln.

Personer födda med Downs syndrom har en ytterligare kopia av kromosom 21. Detta innebär att det finns tre kopior av kromosom 21 istället för det normala kromosomala paret.En person med denna kromosomsjukdom kan ha små händer och fötter, lutande ögon uppåt och dålig muskelton.Mental retardering är ett annat symptom på Downs syndrom, liksom en förkortad livslängd.Många människor med Downs syndrom upplever också en rad hälsoproblem, inklusive de som påverkar hjärtat.

Trisomi 18 är en kromosomsjukdom orsakad av en extra kopia av kromosom 18. En person med detta tillstånd kan ha hjärta och njurdefekter, matsmältningTract Abnormalities och en rad utseendeavvikelser, såsom försenad tillväxt, ett litet huvud, små käkar och låguppsättningsöron.Trisomi 18 präglas också av allvarliga utvecklingsförseningar och höga dödlighet.

Turnersyndrom är en kromosomstörning som bara påverkar kvinnor.Det utvecklas när ett kvinnligt barn bara har en X -kromosom istället för de två som är normala för kvinnliga barn.När ett barn föds med detta tillstånd kan hon vara kortare än de flesta flickor, och hennes äggstockar kanske inte fungerar korrekt.Det betyder att hon kan vara infertil som en vuxen kvinna.

En person med Turnersyndrom kan också ha problem med hörsel, njure, hjärta och sköldkörtel.Hon skulle dock vanligtvis ha normal intelligens, även om hon kanske kämpar med att lära sig vissa ämnen, till exempel matematik.Flickor med detta tillstånd kan behöva hormonbehandling för att påbörja puberteten.

Klinefelter -syndrom är en kromosomsjukdom som drabbar män.Istället för att ha ett XY -mönster i sina celler, vilket är normalt för pojkbarn, har personer med Klinefelter -syndrom en extra X -kromosom.Detta resulterar i ett XXY -mönster.

Hanar med detta tillstånd tenderar att vara högre och har mindre muskelstyrka och nedsatt samordning.Under puberteten kan de ha mindre hår i ansiktet och kroppen än andra pojkar i deras ålder.Vissa pojkar med detta tillstånd utvecklar bredare höfter och mer märkbar bröstvävnad.Deras ben tenderar också att vara svagare.

Personer med Klinefelter -syndrom kan ha förseningar i tal, läsproblem och problem att förstå vad de hör.Under barndomen och tonåren kan dessa män ha mer problem med att passa in med andra, ofta på grund av att det saknas självförtroende och inlärningssvårigheter.De tenderar dock att ha normala sociala relationer som vuxna.

Även om vissa människor kan hänvisa till kromosomavvikelser som sjukdomar, är de inte smittsamma.Människor är helt enkelt födda med dem.Tyvärr är de inte härdbara.Det finns fortfarande många behandlingar för hälso- och utvecklingssymtom som är vanliga hos dem med kromosomavvikelser.