Vilka är de olika typerna av medfödd syndrom?

Ett medfödd syndrom är en störning som har sitt ursprung i ett utvecklande foster.I vissa fall kan störningen resultera i en missbildning, som ofta kallas en födelsedefekt.Bland de olika typerna av medfödd syndrom ärftas och inte ärvs, de som involverar en kromosomavvikelse och de som rör struktur eller funktion av delar av kroppen.

Ett ärftligt medfödd syndrom innebär överföring av defekta eller onormala gener från förälder till barn till barn.Detta kan ärvas från en förälder, som kallas en autosomal dominerande störning, eller från båda föräldrarna, som kallas en autosomal recessiv abnormitet.I fallet av autosomal recessiv överföring måste varje förälder överföra en kopia av den defekta genen till embryot, även om ingen av föräldrarna har den faktiska störningen.

Andra typer av medfödda syndrom är inte ärftliga.I vissa fall inträffar till exempel en genetisk mutation på egen hand eftersom embryot är i de tidigaste utvecklingsstadierna.Ytterligare andra typer av medfödda syndrom involverar kromosomavvikelser istället för genetiska problem.Till exempel kan en del av en kromosom saknas, eller en extra kromosom kan vara närvarande.

Vissa former av medfödd syndrom är funktionella.Detta innebär att vissa organ eller kroppssystem kan tyckas se normala ut men inte fungerar på det sätt som de ska hos en frisk individ.Andra typer av medfödd syndrom involverar strukturella problem, i vilket fall en kroppsdel kan se onormal ut.Dessa avvikelser är inte nödvändigtvis en fara för patientens liv eller allmänna hälsa.

Ett välkänt medfödd syndrom är medfödd hjärtsyndrom (CHS).Detta är en funktionell störning som påverkar hur hjärtmuskeln fungerar.Detta syndrom är ofta en mer allvarlig fråga om det finns som en del av ett genetiskt tillstånd.Kirurgi anses ofta vara den bästa metoden för att korrigera medfödda avvikelser som dessa.

Medfödd nefrotiskt syndrom är ännu ett medfödd syndrom som kan finnas hos en nyfödd.Detta tillstånd gör att överskottsprotein är närvarande i urinen och orsakar systemisk svullnad i kroppen.Detta syndrom är ett ärftligt tillstånd som endast finns i en liten andel familjer.Om tidiga mediciner inte är framgångsrika, kan dialy eller njurtransplantation bli nödvändig.

Bloom -syndrom, eller medfödd telangiektatisk erytem, är en sällsynt autosomal recessiv störning som orsakar sänkt immunitet och dålig tillväxt.Ofta förekommer också olika neoplasmer.Detta tillstånd orsakas av en genmutation som ofta leder till leukemi.Det finns ingen behandling för själva tillståndet, men att undvika exponering för solen kan förhindra att några av hudproblemen finns med denna typ av medfödd anomali.