Vilka är de olika typerna av Ehlers-Danlos-syndrom?

Det finns sex typer av Ehlers-Danlos-syndrom (eds): tre huvudtyper och tre sällsynta.Hypermobilitet, klassisk och vaskulär är de vanligaste, medan kyphoscolios, arthrochalasis och dermatosparaxis är så sällsynta att mindre än 100 fall av var och en har rapporterats.Ursprungligen erkände forskare 10 typer av Ehlers-Danlos-syndrom, men den enklare klassificeringen av sex introducerades 1997. Det är möjligt att mer än de sex erkända typerna av Ehlers-Danlos-syndrom finns, men dessa typer har hittats i specifika familjer endast familjeroch är inte väl definierade eller förstås.

Den vanligaste av de sex typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är hypermobilitet, tidigare typ III.Cirka en av 10 000 till 15 000 människor påverkas av denna typ av ED.Typiska symtom inkluderar lösa och instabila leder, muskeltrötthet och enkla blåmärken.Gemensam instabilitet orsakar ofta dislokation som kan leda till kronisk degenerativ ledsjukdom och för tidig artros.Att vara dubbelfogad är inte nödvändigtvis densamma som att ha denna typ av ED.

Den klassiska typen av EDS klassificerades tidigare som typer I och II och drabbar cirka en av 10 000 till 20 000 människor.Lösa leder och muskeltrötthet finns också hos dessa patienter, men de utmärkande symtomen är relaterade till huden.Huden är extremt elastisk och ömtålig.Patienten kommer att blåsa och ärr lätt, läker långsamt från sår och har extra hudveck i områden som ögonlocken.Fettavlagringar är vanliga på underarmarna och skinnen, medan armbågar och knän kommer att utveckla fibrösa tillväxt.

Den minst vanliga av de viktigaste typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är den vaskulära typen, tidigare typ IV.Även om det är sällsynt och påverkar cirka en av 100 000 till 200 000 människor, är det en av de allvarligaste typerna eftersom det påverkar blodkärlen och organ.Blodkärl och organ är ömtåliga och brister lätt.Huden är nästan genomskinlig, och ansiktet har vanligtvis ett karakteristiskt utseende av utskjutande ögon, sjunkna kinder och en tunn näsa och läppar.Många av dessa patienter kan utveckla ett kollapsat lung- och hjärtventilproblem.

De tre återstående typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är extremt sällsynta och påverkar mindre än 100 personer vardera.Kyphoscoliosis kännetecknas av svår skolios och bräckliga okulära jordklot.Arthrochalsi -patienter kommer att vara korta och starkt begränsade av lösa leder och resulterande dislokationer.Tecken på dermatosparaxis är mycket ömtåliga och slappande hud.Ytterligare möjliga typer har främst hittats i enskilda familjer och har ännu inte definierats fullt ut.

Även om de sex typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är väl definierade, trotsar enskilda fall ofta kategorisering.Det kan finnas en överlappning av vissa symtom som leder till en försening i diagnosen eller till feldiagnos.Behandlingen är till stor del begränsad till lättnad av symtom, för från och med 2011 finns det inget botemedel mot detta syndrom.Personer med ED: er som planerar att få barn bör rådfråga en genetisk rådgivare innan de blir gravid.

Typen av ED: er kan bestämma en patients prognos och syn.Svårighetsgraden av symtomen varierar signifikant över typer av Ehlers-Danlos-syndrom.Även om majoriteten av patienterna kan förvänta sig att leva en normal livslängd, kommer vissa att ha milda symtom medan andra kommer att vara starkt begränsade.EDS är ett livslångt problem, men rädslan för smärta och degeneration kan vara lika stor eller större börda än de fysiska symtomen.