Vilka är de olika typerna av fet oxidationsstörningar?

Fett oxidationsstörningar (FOD) förhindrar att en person ska få energi från fett.Detta är en genetisk störning som kan leda till ett antal mycket allvarliga hälsoproblem.Det finns en mängd olika typer av denna störning, inklusive acyl-coA-dehydrogenbrist av medelkedja (MCAD), mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD) och trifunktionell proteinbrist (TFP).Utan behandling kan fettoxidationsstörningar hos barn orsaka anfall, hjärnskador och svår andningsstress.Avsnitt av koma och hjärtstopp kan till och med orsaka död.

Fett oxidationsstörningar uppstår som ett resultat av muterade gener som orsakar en minskning av antalet enzymer som behövs för att bryta ned fett i användbar energi.Även om fet oxidation är genetisk, kan en förälder bara vara en bärare för denna störningsgrupp och kanske inte är medveten om möjligheten att överföra den till avkommor.Det tar emellertid två gener för att fett oxidationsstörningar inträffar, vilket innebär att varje förälder måste överföra denna gen till barnet för att ett barn ska drabbas.Om bara en förälder passerar genen och den andra inte, kommer barnet också att vara en bärare, utan kommer inte att påverkas av störningens symtom.

MCAD inträffar som ett resultat av ett saknade enzym.Personer med MCAD kommer att visa symtom i barndomen och tidig barndom, även om vissa inte officiellt diagnostiseras förrän senare i livet.Symtomen inkluderar trötthet, aptitlöshet, den plötsliga början av en öroninfektion, kräkningar eller en plötslig början av förkylning eller influensasymtom efter att ha tyckts vara helt friska.När den inte upptäcks i barndomen är MCAD ibland feldiagnostiserad och kan vara dödlig om den inte erkänns tillräckligt tidigt.Historiskt sett var läkarna till stor del medvetna om närvaron av MCAD, men många barn testas nu rutinmässigt för denna feta oxidationsstörning omedelbart efter leverans.

Liksom MCAD kommer TFP att presentera liknande fettoxidationssymptom i spädbarn eller tidig barndom.Andra symtom kan inkludera brist på svar på smärta i spädbarn, irritabilitet, klam hud, muskelsvaghet och förseningar i promenader.Medan barn med dessa störningar kan förlita sig på glukos för långvarig energi, kan en förlust av aptit som är vanligt hos barn med FOD med blodsockerarter farligt lågt och utlösa ett avsnitt av måttliga till allvarliga symtom.

I VLCAD uppstår symtom när blodsockernivåerna minskar.Som ett resultat av denna nedgång bryts inte långkedjiga fettsyror, vilket resulterar i att för många av dem är närvarande i kroppen.Denna överbefolkning kan leda till att hjärtmusklerna försvagas och förstoras.Dessa symtom skapar en kedjereaktion genom att också avbryta hjärtets rytm och orsaka skador på andra vitala organ, såsom njuren och levern, som helt och hållet är beroende av optimal blodcirkulation för att fungera.