Vilka är de olika typerna av ärftlig ataxi?

Ärftlig ataxi är formen av ataxi orsakad av den genetiska arvet av muterade gener.Det finns mer än 70 typer av ärftliga ataxier, inklusive både autosomala recessiva och autosomala dominerande ataxier, och kan påverka alla kroppsområden.Varje individs ataxi kategoriseras av dess specifika genetiska mutation.

En allmän definition av ärftlig ataxi är att det är ett tillstånd som orsakar gradvis skada på ryggmärgen och cerebellum.De muterade generna tillåter inte korrekt tillväxt och utveckling av nervsystemet och hjärnan.Med tiden leder detta till de skador som är ansvariga för ataxi -symtom.

Ataxi är ett tillstånd som leder till förlust av muskelkontroll och fysisk samordning.Det kan påverka hela kroppen inklusive armar, ben, mun och ögon.När dessa områden påverkas kan problem med grundläggande funktioner uppstå, till exempel att prata, gå och till och med svälja.Ärftlig ataxi har neurologiska symtom som inte dyker upp plötsligt utan snarare under många år.När tillståndet fortskrider kommer symtomen som upplevs vara allvarligare, vilket leder till förlamning och rullstolsberoende.

Ärftlig ataxi är resultatet av mutationer av vissa gener som en person ärver från en eller båda föräldrarna.Alla typer av ärftliga ataxier faller i en av två grupper.Autosomal recessiv ataxi är när genetiska mutationer passeras från båda föräldrarna.Autosomal dominerande ataxi är när endast en förälder passerar mutation.

Friedreichs ataxi och ataxi-telangiektasi är två typer av autosomal recessiv ataxi.I fall av Friedreichs ataxi börjar symtomen när som helst mellan fem och 20 år. Ataxia-telangiectasia-symtom, å andra sidan, börjar under barndomen eller före fem års ålder.

Två typ av autosomal dominerande ataxi är spinocerebellaroch episodiska ataxias.Symtom på spinocerebellar ataxi börjar cirka 30 till 40 års ålder.Episodisk ataxi är mer sällsynt med symtom som visas under tonåren, och det finns tidsperioder där inga symtom kommer att inträffa.

Genetisk testning kommer att göras om ataxi misstänks för att bestämma typen av ataxi baserat på den specifika muterade genen.En ländryggen utförs vanligtvis för att testa cerebrospinalvätska.Magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortopografi (CT) kan göras för att kontrollera om hjärnavvikelser.

Behandlingen för ärftlig ataxi är symptomatisk vård.Ataxi kan inte botas, men symtomen som upplevs kan hanteras för att undvika extremt obehag.Flera olika typer av läkare kommer att arbeta för att hjälpa patienter att hantera symtom inklusive en neurolog, arbetsterapeut och terapeut.