Vilka är de olika typerna av metabolisk sjukdom?

Metabolisk sjukdom är en filtterm för många olika genetiskt ärvda förhållanden där metabolismen försämras.I grund och botten innebär detta en oförmåga att initiera katabolism och anabolism, de två processerna som är nödvändiga för att producera och använda energi som behövs för en mängd olika cellfunktioner.Det främsta skälet till denna dysfunktion är en minskad tillgänglighet eller till och med fullständig brist på vissa enzymer som krävs för att katalysera de korrekta metaboliska vägarna som utlöser biokemiska reaktioner inom celler.Beroende på de specifika enzymerna och metaboliska vägarna har störningar som betecknas som metabolisk sjukdom har många klassificeringar.Många faller in i kategorierna av felaktig aminosyra, organisk syra, kolhydrat eller lipidmetabolism, men tusentals andra typer kan förekomma av andra skäl.

Till exempel är Tay-Sachs en typ av metabolisk sjukdom som orsakas av en otillräcklig mängd beta-hexosaminidas A, ett enzym som katalyserar den metaboliska vägen för metabolismen av fettsyror som kallas gangliosider.Detta leder till en toxisk uppbyggnad av fettsyror i hjärnan, vilket långsamt orsakar försämringen av nervsystemet och hjärnan.Även om Tay-Sachs är sällsynt, förekommer den oftast hos spädbarn under sex månader och orsakar vanligtvis döden inom fyra år.

Det finns minst ett halvt dussin olika typer av metaboliska störningar som uppstår på grund av nedsatt glykogenlagring, somklassificeras under nedsatt kolhydratmetabolism.Lesch - Nyhan -syndrom, å andra sidan, är resultatet av dysfunktionell purinmetabolism och leder till ett tillstånd som kallas hyperuricemi där kroppen producerar för mycket urinsyra och orsakar njurskador.Kearns-Sayre-syndrom och Zellweger-syndrom orsakas av felaktiga mitokondriella respektive peroxisomala funktion.Exempel på metaboliska störningar som involverar aminosyrametabolism inkluderar homocystinuri, fenylketonuri och lönnsirap urinsjukdom.Det senare tillståndet är så namngivet eftersom en ansamling av biprodukter från aminosyra får svett och urin att lukta som lönnsirap.

Symtom på dessa och andra typer av störningar varierar mycket och kan inkludera njurfel, förstorad lever, muskelsmärta, neuropati, synstörningar, benbeskrivningar och anfall.När en metabolisk sjukdom misstänks kommer patienten vanligtvis att genomgå en serie diagnostiska tester, inklusive neurologisk utvärdering, blodprover, urintester, elektromyogram för att mäta muskelsvaghet och magnetisk resonansavbildning av hjärnan.Behandlingen varierar också beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad, men inkluderar vanligtvis näringsterapi, fysioterapi, medicinering och, i fallet med muskler eller benavvikelser, kirurgi eller benmärgstransplantation.Tyvärr kan många typer av metaboliska sjukdomar inte botas.Men med tidig upptäckt och lämplig behandling kan många barn och vuxna njuta av aktiva liv.