Vilka är de olika typerna av PKD?

Polycystisk njursjukdom, ofta kallad PKD eller PCKD, är ett genetiskt tillstånd där njurarna utvecklar flera cyster.En cysta är en onormal säck där gas, vätska eller halvfast material är inneslutet.Cyster som uppstår till följd av PKD är fyllda med vätska, varierar i storlek och orsakar en dramatisk utvidgning av njurarna.Även om det främst påverkar njurarna, kan PKD också skapa cyster i levern, kolon och bukspottkörtel och skada blodkärlen, hjärtat och hjärnan.Det finns två typer av PKD, autosomal dominerande och autosomal recessiv.

Njuren är ett parat organ beläget i bakre eller mot baksidan av buken.Dessa organ ansvarar för att producera urin, filtrera blodet, reabsorption av sockerarter och salt i blodomloppet och hantera kroppens vattenkoncentration, bland andra funktioner.Njurarna hos patienter med PKD förlorar gradvis sin förmåga att utföra dessa funktioner, ibland kulminerade med njursvikt.Vanligtvis tar det många år att inträffa.

Människor som har PKD märker ofta inga symtom.Symtom som kan utvecklas inkluderar högt blodtryck, huvudvärk, blod i urin, njursten, rygg- eller sidsmärta, svullnad i buken, ofta urinering, infektioner i urinvägarna eller njurarna, och, i slutet, njursvikt.I händelse av njursvikt kan patienter kräva en njurtransplantation eller dialys, en konstgjord ersättning för njurfunktioner.

De två typerna av PKD, autosomal dominerande och autosomal recessiv, är uppdelade baserat på de olika genetiska defekterna som orsakar PKD.Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den överlägset vanligare av de två.Denna defekt passeras via en dominerande gen, så att om en förälder har sjukdomen har barnet en femtio procent chans att utveckla störningen också.ADPKD kallades tidigare PKD, eftersom det ofta presenterar symtom mellan trettio och fyrtio.Barn kan emellertid också utveckla autosomal dominerande PKD.

Defektet som orsakar autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) passeras av en recessiv gen.Eftersom genen är recessiv, om en förälder bär defekten och den andra föräldern inte gör det, kommer den defekta genen att åsidosättas av den friska genen.Om båda föräldrarna bär den onormala recessiva genen, har barnet emellertid en tjugofem procent chans att utveckla ARPKD.Till skillnad från ADPKD, som kan komma från en av två möjliga defekta gener, är endast en gen associerad med ARPKD.Symtom på ARPKD som vanligtvis finns i barndomen, men kanske inte utvecklas förrän den sena barndomen eller tidiga tonåren.

En läkare kan oavsiktligt upptäcka PKD eller medvetet söka efter PKD med bildteknik.Vanligtvis inkluderar dessa undersökningar en ultraljudsscanning, en datoriserad tomografi (CT) -skanning eller en magnetisk resonansavbildning (MRI).I vissa fall, särskilt när en familjemedlem donerar en njur, kan genetisk testning också inkluderas i diagnosfasen.Behandling av symtomen och komplikationerna av PKD kommer sedan att bestämmas utifrån storleken, antalet och platserna för cyster och de symtom som patienten upplever.Behandling kan inkludera läkemedel för att kontrollera blodtryck, kirurgi för att dränera cyster, antibiotikabehandling av infektioner, smärtmediciner och fortsatt övervakning av de drabbade områdena.