Vilka är de olika typerna av pterygiumsyndrom?

Aspekter av pterygiumsyndrom kan variera beroende på individuella men vanligtvis inkludera en gomspalt eller läpp, hudbanor som täcker den bakre knäleden och könsavvikelser.Andra möjliga funktioner kan inkludera webbade tår eller fingrar, så kallade läppgropar eller ovanliga hudveck på käkarna, ögonlocken eller stora tårna.Denna sällsynta störning kallas ibland popliteal pterygiumsyndrom, eller PPS, såväl som facio-genitopoplitealt syndrom.Det är känt att det orsakas av en mutation i IRF6 -genen.Van der Woude -syndrom är ett nära besläktat tillstånd som är resultatet av en annan mutation av IRF6 -genen, med några av samma symtom som pps.

Ett vanligt drag i pterygiumsyndrom är en version av en klyftläpp eller klyftpalt.Läppmalformationen kan orsaka gropar eller fördjupningar i mitten av bottenläppen eller ovanliga hundar i huden på någon del av individerna underläpp.En individer gommen, även känd som taket i munnen, kan innehålla en onormal öppning.Vissa individer med pterygiumsyndrom har inte ett typiskt antal tänder, ett tillstånd som kallas hypodontia.Alla dessa fysiska problem kan orsaka svårigheter i språkutvecklingen.

Popliteal pterygiumsyndrom får sitt namn från det gemensamma engagemanget i poplitealområdet bakom knäet.Personer med denna störning har i allmänhet webbad hud som växer över knäets baksida och eventuellt sträcker sig ner till personens häl, vilket gör det svårt att gå eller krypa utan att kirurgiskt avlägsnar banorna.Denna hud -webbing kan också förekomma över de stora tånaglarna, och i vissa fall finns det också främmande vävnad som delvis förbinder käkarna eller de nedre och övre ögonlocken.Webbbed eller smält tår och fingrar, kända som syndakty, är också vanliga hos personer med pterygiumsyndrom.

Missbildning av könsdelarna förekommer ofta i samband med pterygiumsyndrom.Kvinnliga individer kan ha mycket små externa labia.Hanar har sannolikt en uppdelad pungen eller testiklar som inte går ner normalt, ibland kallad kryptorchidism.

En liknande medfödd störning kallas van der Woude -syndrom.Denna störning är också resultatet av mutationer i IRF6 -genen.Individer med van der Woude -syndrom tenderar också att ha en pittad underläpp, klyftan, klyftläpp eller hypodonti.

Pterygium -syndrom är extremt sällsynt.Vissa uppskattningar placerar förekomsten av denna störning vid cirka 1 av 300 000 födelser.Van der Woude syndrom är något vanligare och står för cirka två procent av fallen som involverar en klyftläpp eller gom.