Vilka är de olika typerna av sällsynta genetiska sjukdomar?

Det finns många olika typer av sällsynta genetiska sjukdomar som kan påverka utvecklingen av ett barn.Mitokondriella störningar och Cri du Chat -syndrom är ett par exempel på sällsynta genetiska störningar.Van der Woude syndrom och Angelman -syndrom är också typer av sällsynta sjukdomar.På grund av deras sällsynthet är information om dessa sjukdomar begränsad.

En typ av sällsynt genetisk sjukdom inkluderar mitokondriella störningar.Denna typ av genetisk störning beskriver mutationer av det icke -kromosomala DNA från mitokondrier.Mitokondrier är mycket små underenheter av växt- och djurceller.De är små och runda eller stavliknande strukturer i cytoplasma, eller vätska i cellen, som hjälper till i cellulär andning.En typisk mitokondri innehåller fem till 10 stycken cirkulärt DNA, och när någon av dessa är missbildade eller muterade, kallas det en mitokondriell störning.

Cri du chattsyndrom är bland de mest gåtfulla av sällsynta genetiska sjukdomar.Denna sjukdom är också känd som 5p-syndrom och kattgråtsyndrom och beskriver saknat genetiskt material på den lilla armen av kromosom fem.Det är fortfarande okänt vad som kan orsaka borttagning av genetiskt material.Symtom på denna störning varierar i svårighetsgrad, beroende på mängden genetiskt material som saknas, och kan inkludera ett högt gråt, försenad utveckling och mycket åtskilda ögon.Behandlingen består av ett team av stöd från föräldrarna, terapeuterna och läkare för att hjälpa barnet att nå sin maximala potential.

En annan typ av sällsynta genetiska sjukdomar kallas van der Woude syndrom, vilket påverkar cirka en av 200 000 människor i världen.Denna störning är sällsynt, men oskärpa och påverkar människor i alla raser.Van der Woude syndrom tenderar att vara ärftligt, men kan förekomma hos individer utan familjehistoria.Denna störning beskriver munn- och ansiktsdeformiteter, inklusive gomspalt, saknade nedre tänder och tungdeformiteter.Svårighetsgraden av deformiteter varierar med varje fall, och de flesta individer kan behandlas med plastikkirurgi.

Angelman -syndrom är en typ av sällsynta genetiska sjukdomar som går med många olika namn, inklusive lyckliga marionettsyndrom och marionettbarn, och är en typav mental retardering.Denna typ av genetisk störning påverkar endast en av varje 12 000 till 20 000 människor och kan presentera ett brett utbud av symtom.Försenad utveckling, talproblem och liten huvudstorlek är några av symtomen på denna störning.Det kallas ibland lycklig marionettstörning eftersom rörelsesvårigheterna ofta resulterar i ryckiga, marionettliknande rörelser, och uppträdandet av individer med denna störning tenderar att vara spännande, med ofta skratt och leende.