Vilka är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi?

Muskeldystrofi, där kroppsmusklerna är onormalt svaga, är ett ärftligt tillstånd.De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är specifika för den typ av dystrofi som patienten lider.I allmänhet hämmar avvikelser hos en individer gener hans förmåga att bygga och upprätthålla friska muskler.Dystrofi myotonica (DM) är till exempel kopplad till defekter i kromosomer 3 och 19. Även om forskare ännu inte har utvecklat behandlingar som effektivt hanterar de genetiska orsakerna till muskeldystrofi, kan korrekt träning och terapi försena degenerativa effekter.

Bland de många många som effektivt tar upp de genetiska orsakerna till muskeldystrofiOlika genetiska orsaker till muskeldystrofi, en defekt i gendystrofi myotonica -proteinkinas (DMPK) är det vanligaste.Hos vissa individer upprepas cytosintymintri-guanintrieln som finns i DMPK onormalt, vilket resulterar i typ 1-dystrofi myotonica (DM1).DM1 står för nästan 98% av dystrofi -myotoniska fall.Dystrofi myotonica (DM2), å andra sidan, orsakas av en upprepning i cytosin-cytosin-tyminty-guanin (CCTG) kedja i zinkfingerproteinet 9 (ZFN9).Både DM1 och DM2 är bland de flesta fall av vuxna muskeldystrofi.

En annan mycket vanlig typ av muskeldystrofi är Duchenne muskeldystrofi (DMD).I DMD är de genetiska orsakerna till muskeldystrofi mutationer i dystrofingenen.Abnormiteten inducerar flera komplexa reaktioner som så småningom leder till muskelfiberdöd.Mutationer i dystrofingenen kan också resultera i Beckers muskeldystrofi, en mindre allvarlig släkting av DMD.Dessa oegentligheter kan orsakas av ett antal influenser, inklusive toxiska ämnen som skadar att utveckla foster i livmodern.

De genetiska orsakerna till muskeldystrofi är i allmänhet obehandlade, men fortsatt forskning visar löfte.När det gäller DM1 har till exempel genetisk skarvning gjort det möjligt för forskare att replikera och vända tillståndet hos möss.Liknande forskning bedrivs om de andra genetiska orsakerna till muskeldystrofi, med blandade resultat.

Behandling för muskeldystrofi tjänar främst för att hjälpa patienter att hantera symtomen och upprätthålla en anständig livskvalitet.Medicinering, såsom kortikosteroider, kan hjälpa till att öka patienternas styrka till användbara nivåer.Behandlingen är ofta kopplad till regelbunden fysioterapi för att förbättra muskeltonen och fördröja celldegeneration.Om tillståndet fortskrider till allvarliga nivåer blir det nödvändigt att komplettera patienternas syreförsörjning genom assisterad andning, eftersom muskelfel gör andningen svår.Även om muskeldystrofi kan vara extremt försvagande i allvarliga fall, gör modern behandling det möjligt för individer som drabbats av sjukdomen för att hantera symtomen.