Vilka är de vanligaste myotoniska dystrofisymtomen?

Myotonisk dystrofi, även känd som Dystrophia Myotonica (DM) eller Steinerts sjukdom, är en form av muskeldystrofi.Muskeldystrofier, eller myotonier, är en grupp förhållanden som orsakar progressiv försvagning av musklerna.Symtomen på myotonisk dystrofi kan variera mycket på grund av involvering av många system i kroppen.Ett av de mest utmärkande symtomen är muskelstyvhet;Muskelavslappning, som normalt inträffar efter muskelkontraktion, är markant försenad i detta tillstånd, vilket resulterar i allmän styvhet.Detta kan demonstreras av en patient som försöker slappna av sin hand efter att ha grep ett objekt under en långvarig tid.I myotonisk dystrofi skulle patienten inte kunna slappna av greppet utan hjälp.

Myotoniska dystrofisymtom börjar i ansiktet och går nedåt till axelbandet.Senare går fotens rörelser, såsom dorsiflexion, förlorade.Ansiktsmanifestationerna av myotoniska dystrofisymtom inkluderar ett karakteristiskt lukt-ansikte utseende.Denna fysiognomi framträder som en ihålig muskler runt templen på grund av temporalis muskel involvering med en huva av ögonen.I mer avancerade stadier sjunker den nedre halvan av ansiktet, med en tappning av bottenläppen som ett resultat av Masseter och Orbicularis oris muskler atrofi.

Ett annat kännetecken för myoton dystrofi är att de proximala musklerna förblir relativt starkare än deras distalamotsvarigheter under hela denna sjukdom.Även om Quadriceps kan förekomma hos ett antal patienter.Till exempel kan en patient ha relativt starka benmuskler men en djup svaghet i ankeldorsiflexion, vilket resulterar i en slående fotdroppe.

Tidiga myotoniska dystrofisymtom kan inkludera en svaghet i nackmusklerna, särskilt sternokleidomastoiderna och flexorer.Frontal mönster skallighet är en annan tidig manifestation, tillsammans med en allvarlig försvagning av musklerna i de distala extremiteterna.Senare manifestationer inkluderar engagemang för tunga och svalgal, vilket resulterar i en nasal röst, allvarliga svälja problem och dysartriska talmönster, där en patient skulle ha svårigheter att artikulera ord.

Myotoniska dystrofisymtom finns också i andra kroppssystem, särskilt i cirkulatoriskasystemet.Hjärtstörningar är ganska vanliga i myotonisk dystrofi, särskilt patienter med DM1 -typ.Dessa hjärtproblem är till stor del i elektriska störningar av myokardiet eller hjärtmuskeln.Första grads hjärtblock är också vanliga.Kompletta hjärtblock är mindre vanliga än första grader, men kan fortfarande förekomma hos ett stort antal patienter.Andra hjärtavvikelser, såsom kongestiv hjärtsvikt och lunghjärssjukdom, kan också förekomma.

I själva verket påverkas olika system i kroppen under myotonisk dystrofi.Till exempel är metaboliska problem såsom insulinresistens och diabetes vanliga.Gastrointestinala störningar inklusive förstoppning och minskning av GI -rörlighet kan också förekomma.Myotonisk dystrofi producerar också mentala försämringar, vilket leder till kognitiv dysfunktion och hypersomia.Testikulär atrofi och grå starr kan också förekomma i detta tillstånd.