Vilka är de vanligaste fenylketonuriasymtomen?

I många delar av världen kommer de flesta aldrig att se de vanliga PKU- eller fenylketonuriasymtomen eftersom många länder rutinmässigt testar för denna genetiska störning under de första dagarna av livet.Även om det är ovanligt är tillståndet extremt allvarligt när det inte behandlas och det kan börja orsaka allvarliga livslånga biverkningar inom några månader efter födseln.Tyngdpunkten bakom att testa varje nyfödd är att säkerställa att de som har PKU får omedelbar behandling i form av en lågproteindiet som saknar fenylalaniner, som bygger upp på annat sätt och skapar skador.Tidig intervention är nyckeln till att förhindra alla fenylketonuri -symtom och för att ge människor möjlighet att leva relativt normala liv.

När denna testning inte är tillgänglig eller endast är valfri, börjar ett antal fenylketonuriasymtom hos barnet med PKU att dyka upp när ett barn börjarär bara en månad eller två månader gammal.Föräldrar kan märka att barn har överdrivet diarré eller kräkningar, vilket orsakar dålig viktökning och kan orsaka misslyckande.En annan av fenylketonuri -symtomen kan verka mycket mindre uppenbara för människor.Spädbarn kan vara lätt känsliga, vilket är sant för många spädbarn.Föräldrar bör leta efter överdriven ljuskänslighet, men detta kanske inte är den bästa diagnosfaktorn.

Barnet med fenylketonuri -symtom kännetecknas också som mycket noga eller svåra.Sådana barn kan gråta mycket oftare, vilket ibland avskedas som kolik.Inte lika lätt att avfärda är ihållande hudproblem som torrhet eller eksem som kan vara riklig.Dessutom har spädbarn med PKU ofta en speciell lukt, som beskrivs som nästan smaklös eller möglig.Denna lukt kan också vara närvarande i urin och skiljer sig mycket från den typiska babylukten.

Om dessa fenylketonuri -symtom inte erkänns, blir tillståndet mycket sämre under några månader.De växande nivåerna av fenylalaniner i kroppen, som inte kan brytas ned eller utsöndras, börjar orsaka allvarliga hjärnskador.Detta kan uttryckas med misslyckande med att möta någon eller alla utvecklingsmilstolpar, självskadande beteenden som att slå huvudet, växande retardering som snabbt kan bli djup och förekomst av anfall.Framväxten av dessa symtom är vanligtvis indikation på PKU, men förhoppningsvis har dess tidigare indikationer lett till behandling.

När fenylketonuri -symtom erkänns tidigt är det möjligt genom diet ensam, för att undvika de svåra utmaningar som de med odiagnostiserade PKU möter.Även om en fenylalaninfri diet kan vara restriktiv, betyder det vanligtvis att en person som är på en sådan diet efter tidig diagnos inte lider av ytterligheterna av PKU.Kognition förblir stark, utvecklingsmilstolpar nås i tid och det finns få funktionshinder.Detta är utan tvekan det bästa argumentet för att göra en diagnos tidigt.Att behandla detta tillstånd innan skador börjar samlas är mycket önskvärt.