Vilka är symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom?

Symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom (eds) är främst relaterade till onormalt kollagen och drabbade leder, blodkärlväggar och hud.Att ha mycket flexibla eller lösa leder och stretchig hud är två av de mest framträdande symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom, även om det inte är detsamma som att ha syndrom.Det finns flera typer av ED: er, var och en med sin egen specifika uppsättning symtom: klassisk typ, hypermobilitetstyp och vaskulär typ.EDS är ett ovanligt syndrom.

De typiska symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom inkluderar mycket flexibla leder, poppande leder och ledsmärta.Huden kommer att vara mycket mjuk, lätt förslagen eller skadad och extremt stretchig.Dessutom kan en person med ED: er vara platt fot och ärr lätt.

Det finns minst tre typer av ED: er som var och en har sina egna symtom.Den klassiska typen kännetecknas av lösa leder, elastisk hud och redundanta hudveck.Sår är långsamma att läka, och tillväxten på armbågar och knän och värmeventilproblem är ytterligare tecken på denna typ av ED.

Den allvarligaste typen av ED: er är vaskulärt eftersom blodkärl och organ är benägna att sprida.Huden är så tunn att den nästan är genomskinlig och blåmärken lätt.Patientens ansikte inkluderar en tunn näsa och läppar, liten haka och sjunkna kinder.En kollapsad lunga är en annan av symtomen på vaskulära typ EDS.

En person med hypermobilitetstypen av ED: er kommer att ha lösa och instabila leder som ofta dislokerar.Han eller hon kommer också vanligtvis att uppleva muskeltrötthet, för tidig artros och kronisk degenerativ ledsjukdom.Det finns ytterligare typer av ED: er, men dessa är så sällsynta att de har diagnostiserats i endast ett fåtal familjer.

Genetiska mutationer som överförs från förälder till barn orsakar alla typer av ED: er.Dessa mutationer avbryter produktionen av kollagen, ett protein som gör bindväv starkt och elastiskt.Som ett resultat kan dessa vävnader bli instabila och svaga.

En EDS -diagnos börjar vanligtvis med en fullständig fysisk undersökning.Mycket lösa leder och stretchiga och bräckliga hud i kombination med en familjehistoria av störningen är vanligtvis tillräckliga för att göra en diagnos.Ytterligare tester som genetiska tester, en hudbiopsi eller ett ekokardiogram kan beställas för att bestämma den specifika typen av EDS.

Behandlingsalternativ hjälper patienter att hantera sina symtom på Ehlers-Danlos-syndrom, men det finns inget botemedel.Att stärka musklerna genom fysioterapi kan stabilisera lederna och begränsa muskelsmärta.Kirurgi kan rekommenderas för att reparera en skadad led, men läkning kan kompliceras av syndromet eftersom sömmar kanske inte håller stretchig hud tillsammans.Topisk anestetik och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel kan förskrivas för muskel- och ledvärk.

Patienter med symtom på Ehlers-Danlos-syndrom bör arbeta för att skydda deras hud och leder från skador.Kontakta sport och tyngdlyftning kanske inte är lämpliga aktiviteter för personer med ED.Skyddsutrustning och hjälpmedel kan begränsa ledspänning.Att använda solskyddsmedel och milda tvålar hjälper till att skydda lätt skadad hud.Personer med EDS kan vara fördelaktigt att bygga ett stödsystem och förklara deras symtom för vänner, familj och deras arbetsgivare.

Mental funktion påverkas inte av symtomen på Ehlers-Danlos-syndrom, även om komplikationer kan begränsa fysiska aktiviteter.Sådana komplikationer kan inkludera ärrbildning, kronisk ledvärk och dislokation och tidig början av artrit.Kvinnor med ED: er som vill bli gravid bör rådfråga sina läkare eller en genetisk rådgivare före befruktningen.