Vilka är symtomen på galaktosemi?

Galactosemia är ett medicinskt tillstånd till följd av en oförmåga att bryta ner ett ämne som kallas galaktos.Vanligtvis finns i mjölkmat kräver galaktos specifika enzymer för att bryta ner den, och om ett enzym inte finns, uppstår symtom på sjukdom.Visuella symtom på galaktosemi, som vanligtvis ses nästan omedelbart när en nyfödd dricker bröstmjölk eller annan mjölk, inkluderar en svullen mage, gulsot och långsam tillväxt.Blodprover för ämnen som glukos och aminosyror kan hjälpa till att diagnostisera symtom på galaktosemi redan innan uppenbara fysiska problem uppstår.

Eftersom galaktosemi är en sjukdom i det metaboliska systemet noteras symtomen på galaktosemi i allmänhet mycket tidigt i livet.Galactose är en integrerad komponent i mjölk, inklusive bröstmjölk, och formelmjölk gjord av kormjölk.Även om alla fall av galaktosemi är ett resultat av att ett barn saknar en funktionell gen för ett enzym som kan bryta ner galaktos, är flera olika gener involverade.

Frånvaro av de nödvändiga enzymerna innebär att barn som äter galaktos inte kan bryta ner det på ett normalt sätt.Istället samlar galaktosen och molekylerna gjorda av galaktos, inuti kroppen och ger skadliga effekter.Fyra huvudområden i kroppen påverkas mest, ögonen, levern, njurarna och hjärnan.Leverskador kan ge huden gulning av gulsot och det medicinska upptäckten av en utvidgning av levern.Vätska samlas också i magen, och spädbarn lägger inte på så mycket vikt som normalt för barn i deras ålder.

Blodprover kan identifiera närvaron av galaktosemi om det misstänks.Låg blodglukos är ett av symtomen på galaktosemi, liksom närvaron av aminosyror i blodomloppet.Aminosyror är byggstenarna för proteiner, och deras närvaro i blod eller i urin är ett betydande medicinskt resultat.Urinketoner, som är molekyler som görs när en kropp bryter ner sina egna vävnader, är också ett tecken på sjukdomen.Sjukhuslaboratorier kan också kunna analysera barnens blod för närvaro eller frånvaro av de inblandade enzymerna.

Ett slöbarn, som vägrar att föda och som är mer irritabel än normalt, kan riskera galaktosemi.När de åldras, om tillståndet inte kontrolleras tillräckligt, kan barnen drabbas av en långsammare än vanlig fysisk utveckling och till och med ha intellektuella svårigheter.Skador på ögat kan producera grå starr;Eftersom personen genetiskt inte kan metabolisera galaktos kan dessa problem uppstå om mjölkprodukter äts när som helst under individens livstid.