Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

Det finns många olika former av muskeldystrofi, ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och eventuell muskelavfall.Att erkänna symtomen på muskeldystrofi kan hjälpa människor att identifiera tillståndet i de tidiga stadierna, vilket kan ge dem fler möjligheter för behandling och intervention.Speciellt i familjer med en historia av sjukdomen är det viktigt att se upp för de tidiga varningstecknen och för att överväga genetisk rådgivning för att diskutera konsekvenserna av familjehistorien.

Hos många patienter med muskeldystrofi intäkter normalt barndomsutvecklingen normalt.Men när barnet börjar krossa börjar tecken på muskelsvaghet som ökad trötthet, svårigheter att sitta upp, besvära, vada och problem och problem att stå upp.Patienten kan också uppleva symtom på muskeldystrofi såsom ofta fall, problem med att förhandla om klass eller terrängförändringar och gångavvikelser som att gå på tårna.

När muskeldystrofi fortskrider kan patienten utveckla förstorade muskler, tappning av ögonlocken ochansikte och andningssvårigheter.Hos vissa patienter kanske symtom på muskeldystrofi inte förekommer förrän tonåren eller vuxen ålder, och formen av muskeldystrofi involverad är vanligtvis mild.Andra patienter upplever början av symtom i en mycket tidig ålder i barndom eller barndom.Med tiden kan patienten förlora förmågan att gå och uppleva allvarlig kompromiss med lederna orsakade av kontrakturer (eller förkortning) i musklerna som omger lederna, vilket leder till minskat rörelseområde för patienten.

Detta tillstånd är mestVanligtvis sett hos pojkar, eftersom det är en X-kopplad egenskaper.X-länkade drag dyker upp hos pojkar eftersom de ärver en kopia av en defekt gen i deras X-kromosom, och Y-kromosomen har inte det genetiska materialet för att balansera den defekta genen.Kvinnor kan vara bärare av muskeldystrofi, men de utvecklar inte ofta tillståndet eftersom de behöver två felaktiga X -kromosomer.Vissa kvinnor utvecklar milda symtom på muskeldystrofi när de är bärare, beroende på vilken form de bär.

Om symtomen på muskeldystrofi identifieras hos ett barn, kan en läkare använda ett kreatinkinas -test av blodet som en tidig diagnostiskverktyg.Om testet avslöjar avvikelser kan läkaren rekommendera genetisk testning för att avgöra vilken form av muskeldystrofi är involverad, med hjälp av denna information för att utveckla behandlingsrekommendationer och en långsiktig plan för patienten.Lämplig behandling kan radikalt förbättra livskvaliteten och oberoende för patienten, förutom att potentiellt öka patientens livslängd.