Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta kallas ofta lobsteinsyndrom, spröd bensjukdom eller glasbensjukdom.Det är en relativt sällsynt genetisk sjukdom där de drabbade individerna lätt spricker eller går sönder.Symtomen inkluderar bräckliga, spröda ben;muskel- och led svaghet;skelettdeformiteter;och tandvillkor.Beroende på svårighetsgraden av störningen kan det inte vara en livshotande sjukdom.För närvarande letar forskare efter ett sätt att permanent behandla störningen, samtidigt som de hjälper de berörda individer att hitta sätt att leva produktiva liv.

Även om det primära symptom på någon som lider av osteogenesis imperfecta är spröda ben som lätt spricker eller går sönder, finns det flera andra vanliga symtom som visas av drabbade individer.Till exempel är det inte ovanligt att en person med osteogenesis imperfecta har svaga muskler och leder, spröda tänder, böjda ben, hörselnedsättning och skolios.Om någon har en allvarligare form av sjukdomarna kan hon till och med ha svårt att andas.Ju allvarligare sjukdomen är, desto mer symtom och desto mer trasiga ben kommer personen att uppleva.

De flesta fall av osteogenesis imperfecta upptäcks när en läkare genomför en fysisk undersökning.Även om symtomen kan peka på störningen är det svårt att göra en exakt diagnos baserad på symtomen ensam.För att göra en slutlig bestämning måste ett genetiskt test slutföras.Detta görs vanligtvis genom blod- eller vävnadsanalys.När analysen indikerar att sjukdomen är närvarande är det möjligt att gå framåt för att minska symtomen och begränsa skadorna på benen.

Forskare letar för närvarande efter nya sätt att behandla osteogenesis imperfecta.Till exempel är vissa läkemedel som ökar benmassan hos drabbade individer användbara för att förhindra pauser i benen.Dessutom tros ökande nivåer av vitamin D också bidra till att öka benens densitet.Vissa forskare studerar också hur genterapi kan hjälpa människor som drabbats av osteogenesis imperfecta.En kirurgiskt implanterad stång kan också hjälpa till att ge en person styrka och minska risken för skada.

Osteogenesis imperfecta är inte nödvändigtvis livshotande, särskilt för de individer med milda former av störningen.I själva verket kan det ofta hanteras, och de drabbade kan leda normala liv.I allmänhet, om en person modererar sin fysiska aktivitet och lever en hälsosam livsstil, kan hon bryta färre ben.Döden är inte vanligt, men det är möjligt om sjukdomen är allvarlig.