Vilka är symtomen på Porphyria?

Porphyria är namnet som ges till en grupp sällsynta störningar där det finns brister av enzymer som krävs för att göra ämnets heme.Heme är ett rödfärgat pigment som tillverkas i levern och benmärgen som utgör en del av hemoglobin i röda blodkroppar.Porphyrias kan påverka huden, nervsystemet eller båda.Symtomen på porfyria som påverkar huden utvecklas som svar på solljus och kan inkludera klåda, blåsor och svullnad.När porfyria påverkar nervsystemet kan psykiatriska symtom uppstå, såväl som buksmärta, illamående och kräkningar och muskelsvaghet eller förlamning.

Även om en typ av porphyria, känd som porphyria cutanea tarda, tenderar att förvärvas, i de flesta fallDessa sjukdomar är ärvda störningar, där gener överförs från andra familjemedlemmar.I varje distinkt typ av porfyria finns det en brist på en annan av de åtta enzymerna som används i processen att göra heme.En brist i hemtillverkningsvägen leder till en uppbyggnad av ämnen som används i tillverkningsprocessen och, eftersom dessa ämnen ackumuleras i kroppen, utvecklas symtomen på Porphyria.

Porphyria cutanea tarda är den typ av porfyria som oftast inträffar, vanligtvis vanligtvis vanligtvishos män över 50 år.Symtom på Porphyria cutanea tarda uppstår när huden utsätts för solljus.Huden blir röd och kliande och stora blåsor kan utvecklas tillsammans med onormal hårväxt och hudpigmentering.Det kan finnas ett överskott av järn i kroppen och leverskador kan uppstå.

Akut intermittent porfyria är den vanligaste porfyrien som påverkar nervsystemet.Här är symtom på porphyria extremt varierande, och vissa människor har inga symtom alls.En allvarlig attack kan börja med rastlöshet och framsteg till smärta i buken, eventuellt med förstoppning och kräkningar.Urinen kan verka röd eller mörk på grund av avlägsnande av ackumulerade ämnen som är en del av hemtillverkningsprocessen.

Psykiatriska problem som hallucinationer, depression eller mani kan också vara symtom på akut intermittent porfyria.Olika muskler kan bli svaga eller till och med förlamade, och i extrema fall kan det vara svårt att andas.Tingling eller domningar i lemmarna kan utvecklas och en person kan ha anfall eller bli förvirrad.Döden kan plötsligt uppstå på grund av en oregelbunden hjärtrytm.

Hantering av porphyria varierar beroende på typ och svårighetsgrad av en attack.Kända orsaker undviks om möjligt, och symtomen på porfyria behandlas ibland med hjälp av medicinering eller genom att ge hem i en ven.Allvarliga avsnitt hanteras vanligtvis på sjukhuset, och i vissa fall kan benmärgs- eller levertransplantationer genomföras.