Vilka är symtomen på Prader-Willi-syndrom?

Prader-Willi-syndrom är en av de sällsynta genetiska sjukdomarna som är resultatet av ett fel med kromosomer vid befruktningen.Det påverkar hypotalamus, som styr kroppens hungersignal, vanligtvis lämnar den som drabbats av en känsla av konstant hunger.Symtomen på Prader-Willi-syndrom börjar vanligtvis dyka upp i två steg: infanthood och tidig barndom.Symtom utöver att alltid känna hungriga inkluderar vanligtvis dålig muskelton, tal- och inlärningsproblem, möjliga beteendeförändringar om nekad mat och distinkta fysiska egenskaper.Inte alla symtom kan förekomma och kommer sannolikt att variera i svårighetsgrad.

De första av de två stadierna av Prader-Willi-syndromet börjar vanligtvis vid födseln fram till cirka 12 månader gammal.Spädbarn har vanligtvis dålig muskelton, vilket gör att de känner sig halta när de hålls.Detta innebär också att de vanligtvis har dåliga ammande reflexer, vilket gör viktökning svårare.Andra symtom på Prader-Willi-syndrom i infanthood inkluderar dålig ögonkontroll och begränsade svar på stimuli.Det kan också ta barn längre tid att nå viktiga utvecklingsmilstolpar.

När barn når ett till sex års ålder börjar den andra fasen av symtom på Prader-Willi-syndrom vanligtvis.Barn kan börja ha ständiga begär efter olika livsmedel och som sådana kan snabbt gå upp i vikt.Detta förvärras vanligtvis på grund av den dåliga muskeltonen hos barn med Prader-Willi-syndrom.När barn börjar känna behovet av mat i detta skede kan de utveckla beteendeförändringar inklusive raserier om nekad mat, tvångssyndrom och hamstring.

Av det andra steget visar barn vanligtvis tecken på kognitiva funktionsnedsättningar, som kan sträcka sig från mild till allvarlig.Även om detta inte är ett symptom hos alla barn med detta syndrom, kommer nästan alla barn att ha någon form av inlärningssvårigheter.Motoriska färdigheter är också vanligtvis nedsatta, med många småbarn som sitter upp oassisterade av ett år gammal och går runt två år gammal.

Symtom på Prader-Willi-syndrom påverkar ibland också könsorganen genom att hämma deras utveckling.Detta innebär att könsorganen aldrig helt utvecklar och släpper lite till inga hormoner.Puberteten är då aldrig helt avslutad mdash;Kvinnor kan menstruera sent i livet eller aldrig alls, och röstförändringar och hårväxt utvecklas aldrig helt hos män.Som ett resultat är det sällsynt att personer med Prader-Willi-syndrom blir bördig.

Fysiska uppträdanden hos personer med Prader-Willi-syndrom är vanligtvis distinkta.Hos spädbarn är mandelformade ögon, nedgångsvängda, tunna läppar och hud rättvisare än resten av familjen vanliga.Som vuxna tenderar de att vara kortare och har mindre händer och fötter.