Vilka är de typer av dvärgism?

Det finns mer än 200 olika förhållanden som orsakar dvärg, som kan delas in i två breda kategorier som kallas proportionell dvärg och oproportionerlig dvärg.En person med proportionell dvärgism, som oftast orsakas av störningar i hormonproduktionen, är mindre än genomsnittet men har samma relativa fysiska proportioner som någon utan dvärg.I oproportionerlig dvärgism, som vanligtvis orsakas av störningar som påverkar ben- eller broskutveckling, skiljer sig de relativa storlekarna på olika delar av personens kropp från en nondwarf.Till exempel kan en person med oproportionerlig dvärgism ha en torso med normal storlek men ovanligt korta lemmar.Framstående typer av dvärgism inkluderar hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi och tillväxthormonbrist.

Alla typer av dvärgor orsakar kort status, vanligtvis definierad som en höjd av 4 fot 10 tum (cirka 1,5 m) eller mindre, men de är annars varierande i deras brett i sinspecifika effekter.Mest dvärg är genetisk, antingen ärvt från en förälder eller som ett resultat av en ny genetisk mutation.Dvärgism kan också vara resultatet av andra hälsoproblem i barndomen, inklusive medfödd hypotyreos, tillväxthormonbrist eller stressen orsakad av allvarliga pågående psykologiska trauma.Kort status kan också vara resultatet av normal ärftlighet hos barnen hos korta föräldrar snarare än någon störning eller hälsoproblem, men detta klassificeras vanligtvis inte som dvärg.70 procent av fallen är en genetisk störning som orsakar överproduktion av ett protein involverat i regleringen av bentillväxt som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor tre.Överskottet stör benutvecklingen, vilket resulterar i oproportionerligt korta armar och ben, en genomsnittlig vuxenhöjd på 4 fot 3,5 tum (cirka 1,3 m) hos män och 4 fot 0,5 tum (cirka 1,2 m) hos kvinnor och karakteristiska skelettdrag inklusive förkortade förkortadefingrar och en ovanligt framträdande panna.Små barn med achondroplasi har en ökad risk för dödsfall från central eller obstruktiv apné och lider ofta av hypotoni och försenad utveckling av motoriska färdigheter, men människor med achondroplasi har normal intelligens och kan leva ut samma livslängd som människor utan tillståndet.

En annanForm av dvärgism orsakad av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn Tre gen är hypokondroplasi, även kallad atypisk achondroplasi.Hypokondroplasi producerar skelettavvikelser som liknar de som orsakas av achondroplasi, men de är vanligtvis mindre uttalade.Barn med hypokondroplasi är mindre benägna att drabbas av den försenade motoriska utvecklingen och andningsproblemen som är vanliga hos barn med achondroplasi.Hypokondroplasi kan orsaka en ökad risk för mild mental retardering, även om detta fortfarande är kontroversiellt bland forskare och de flesta människor med hypokondroplasi har ojämn intelligens.

Diakrofisk dysplasi är en annan typ av oproportionerlig dvärg orsakad av problem med ben och broskutveckling.Diestrofisk dysplasi resulterar i betydligt förkortade armar och ben, ryggmärgsformiteter såsom skolios och problem med ledrörlighet.Cirka hälften av barn med diastrofisk dysplasi föds med en gomspalt, och deformiteter av öronen är vanliga.Intelligenser påverkas inte, men personer med diastrofisk dysplasi har ofta rörlighet och motorstyrningsproblem.Diestrofisk dysplasi liknar ett tillstånd som kallas atelosteogenes, typ två, men den senare är mycket allvarligare och orsakar dödfödelse eller död i barndomen.

Tillväxthormonbrist är en vanlig orsak till proportionell dvärg.Om en barns kropp inte producerar tillräckligt med de proteiner som krävs för tillväxt, kommer tillväxten att sakta ner och utvecklingsmilstolpar i motorstyrning kan försenas.TillväxthormonbristerNcy kan resultera i en vuxenhöjd så kort som 4 fot (1,2 m).Till skillnad från de typer av dvärgism som orsakas av skelettproblem, kan tillväxthormonbrist behandlas i barndomen genom att injicera ytterligare mänskliga tillväxthormoner för att kompensera för kroppens egen låga produktion.

Otillräckliga sköldkörtelnivåer i spädbarn, kallad medfödd hypotyreos, kan orsaka dvärg om den lämnas om det lämnas kvarobehandlad.Vuxenhöjd hos personer med obehandlad medfödd hypotyreos kan vara så låg som 3 fot 4 tum (cirka 1 m).De kan också drabbas av mental retardering, infertilitet och minskad muskelton och motorisk kontroll.Sköldkörtelbrist kan orsakas av en genetisk defekt eller av dietbrister såsom brist på jod.

De flesta människor med dvärg har normal intelligens, men vissa förhållanden som orsakar dvärgism orsakar också mental retardering.Förutom medfödd hypotyreoidism inkluderar dessa typer av dvärgism Turners syndrom och vissa fall av Noonan -syndrom.Vissa typer av dvärg kan resultera i en betydligt förkortad livslängd på grund av symtom som hjärtfel, kramper och andningsproblem.Exempelvis orsakar Ellis - Van Creveld -syndrom medfödda hjärtfel och andningsproblem som får ungefär hälften av de drabbade att dö i barndomen, även om de som lever till vuxen ålder kan leva ut en normal livslängd.Primordial Dwarfism, en term som hänvisar till flera former av proportionell dvärg som börjar i livmodern, är nästan alltid dödlig inom de första tre decennierna av livet.