Vad orsakar hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom?

Orsakerna till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLH) förblir svårfångade.Det finns inte en enda gendysfunktion som kan peka på den eller ett moderbeteende som alltid kommer att förutsäga det.I allmänhet tror läkare att HLHS orsakas av många faktorer.Dessa kan inkludera arv, kön, närvaro av andra syndrom och ibland moderbeteende.

Medan fostret utvecklas, anses den direkta orsaken till HLH: er vara en strukturell missbildning och underutveckling av hjärtans vänstra sida, inklusive ventrikeln,Atria och aorta- och mitralventilerna.Vissa läkare tror att denna process kan börja så tidigt som den åttonde veckan i fosterlivet.En teori är att mitralventilen och aorta utvecklas felaktigt och blockerar blodflödet till vänster atrium och ventrikel.Utan näringsrik blod kan dessa strukturer inte växa.

Anledningen till de ursprungliga avvikelserna förklaras inte, vilket innebär att den underliggande orsaken till detta tillstånd fortfarande är mystiskt.Under de senaste åren har en del forskning föreslagit en koppling mellan mindre vänstersidiga hjärtfel, särskilt av aorta, och en större risk för HLHS.Tillståndet kan vara mer benägna att inträffa hos barn med föräldrar, moster eller farbröder eller morföräldrar som har vänster-sidiga defekter.Forskare vet också att föräldrar med ett barn med HLH: er är mer benägna att få ett annat barn med tillståndet.

En ytterligare faktor som verkar vara en partiell orsak till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom är kön.Pojkar har detta tillstånd oftare än flickor, och de kan stå för cirka 75% av alla HLHS -fall.Detta antyder att kön ensam kan öka risken.

Några genetiska tillstånd är förknippade med HLH.Dessa inkluderar Holt-Oram, Turner och Noonan-syndrom.Sådana förhållanden är emellertid inte konsekvent med en underdimensionerad vänster sida av hjärtat, och de kan orsaka andra hjärtfel.

Medan inget enda moderbeteende identifieras som en orsak till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, finns det några saker som kan kanöka risken för alla hjärtfel.Användning av vissa olagliga eller föreskrivna läkemedel har visat sig höja chansen för onormal fosterhjärtutveckling.Underlåtenhet att ta folinsyra före befruktningen och i tidig graviditet är nu också tillförlitligt kopplad till större sannolikhet för hjärtfel.

Trots dessa kända potentiella orsaker är det inte så ovanligt att ett barn föds med HLH utan att ha någon riskfaktorer för tillståndet.När detta inträffar understryker det tron att orsaken till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom är multifaktorellt.Med andra ord uppstår det från många orsaker.

Forskare har ännu inte upptäckt den exakta kombinationen av faktorer som är ansvariga för HLH: er, och det är möjligt att det kanske inte finns en.Tillståndet är alltid dödligt utan kirurgiskt ingripande, som vanligtvis genomförs under de första dagarna av livet.HLHS är för närvarande inte härdbar, men en serie iscensatta operationer eller en hjärttransplantation kan förlänga livslängden i flera år.