Vad orsakar trisomi 21?

Trisomy 21 resultat när ett barn har tre snarare än de typiska två kopiorna av kromosom 21 i alla hans eller hennes celler.Denna typ av onormal celldelning sker under utvecklingen av ägg- eller spermcellen.Trisomi 21 är den överlägset vanligaste orsaken till Downs syndrom, eftersom det förekommer i mer än 90 procent av fallen.Tillståndet är inte ärftligt, och det finns inte heller några kända miljö- eller beteendemässiga orsaker.Från och med 2011 finns det inte heller något botemedel.

En normal humancell innehåller 23 par kromosomer, eller trådliknande strängar av deoxyribonukleinsyra (DNA) som bär gener i en linjär ordning.Varje par består av en kromosom från personens mamma och det andra från fadern, för totalt 46 kromosomer.En trisomi inträffar när det finns tre kopior av en kromosom snarare än de normala två.Därför har en person född med tre snarare än två kopior av kromosom 21 i varje cell trisomi 21.

Under en typisk reproduktion börjar ägg- och spermiercellerna vardera med 46 kromosomer eller 23 par innan de genomgår celldelning.Under denna uppdelning är de 46 kromosomerna uppdelade i hälften så att ägg- och spermcellen varje slutar med 23 kromosomer, eller en kopia av varje par.När en spermcell gödslar en äggcell, kombineras de 23 kromosomerna i varje för att göra en komplett uppsättning av 46 kromosomer, eller 23 nya par.

Trisomi 21 kan uppstå när en ägg- eller spermcell med 46 kromosomer som delas upp i hälften håller båda istället för en kopia av kromosom 21. Om denna ägg eller spermacell sedan befruktas, kommer barnet att ha tre kopior av kromosom 21I varje cell: två från den onormala cellen och en från den normala cellen.Denna extra kopia av Chromosome 21 orsakar Downs syndrom.

Eftersom trisomi 21 orsakas av onormal celldelning, betraktas det inte som ett ärftligt tillstånd.Källan till detta kromosomala fel förstås inte, men ingen vetenskaplig studie tyder på att någon av föräldrarna kan göra något för att orsaka eller förhindra det.Det finns inget känt botemedel mot det genetiska tillståndet, men tidiga interventionsprogram som är specifika för barn med Downs syndrom kan hjälpa till med utvecklingen av kognitiva, sensoriska och motoriska färdigheter.

En kromosomal abnormitet som trisomi 21 kan upptäckas medan ett barn är iutero genom att analysera fostervatten eller cellerna från moderkakan.Amniocentes, chorionisk villusprovtagning och perkutan navelstoppning är alla diagnostiska tester som kan utföras under graviditet för att diagnostisera Downs syndrom.Dessa typer av analyser är i allmänhet mycket mer exakta än en fosterets ultraljud men kan utgöra en risk för missfall.

Kromosom 21 är den minsta humana kromosomen och tros innehålla cirka 300 till 400 gener.Förutom Downs syndrom är gener på kromosom 21 relaterade till andra sjukdomar, inklusive Alzheimers, Romano-Ward-syndrom och nonsyndromisk dövhet.Vissa cancerformer, såsom akut lymfoblastisk leukemi, har associerats med translokationer av genetiskt material mellan andra kromosomer och kromosom 21.