Vad orsakar försvinnande vit materia?

Vanishing White Matter (VWM) är en sjukdom i det centrala nervsystemet som ofta diagnostiserats i tidig barndom.Det orsakas av en genetisk mutation i en av fem gener.Förändringar i dessa gener kan uppstå sporadiskt på grund av mycket hög feber, huvudskada eller infektion.VWM kan vara ärftlig och kan köras i familjer.

Forskare har identifierat de gener som måste påverkas för att orsaka försvinnande vitmaterial.När de grupperas samman är dessa gener kända som eukaryota initieringsfaktor 2B (eIF2B).Den vanligaste genen är EIF2B5 -genen.När en förändring inträffar i denna gen kan den inte längre göra proteiner korrekt.Medan mutationen är ett resultat av genetiska faktorer, kan den påskyndas eller påverkas av specifika händelser som påverkar hjärnan.

Utvecklingen av att försvinna vitmaterial är vanligtvis ganska långsamt, men vissa händelser kan förvärra tillståndet och öka hastigheten med vilkenmutationer förekommer.Höga feber som är resultatet av infektioner är den främsta orsaken till sådana accelerationer.Dessutom kan huvudtrauma initiera en snabb försämring i en patientfunktion.Även mindre huvudskador kan vara betydande hos en patient med denna störning.

Vanning av vitmaterialstörning orsakar sönderdelning av hjärnorna vita materia, som är en samling nervfibrer täckt av en fet isolator känd som myelin.Hos individer med VWM är celler i det vita ämnet särskilt känsliga för stress och hormonella förändringar i kroppen.När försämringen ökar blir symtomen på störningen tydligare.

Om förändringen i EIF2B -genen är betydande kommer motorisk och neurologisk funktion att påverkas.Denna förlust av funktion är kännetecknet för att försvinna vitmaterialsjukdom.Barnet kan uppleva anfall, vanliga feber, styva muskler och extrem trötthet.Dessutom kan han eller hon förlora samordningen, utveckla ögonproblem och ha svårigheter med kognitiva funktioner och talproduktion.I slutändan kommer VWM att leda till koma och död, vanligtvis till följd av hög feber.

Sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket från person till person.Vissa barn uppvisar symtom i barndomen, medan andra vanligtvis utvecklas tills senare barndom.Problemen med rörelse är vanligtvis mycket allvarligare än problemen med kognition, och det kan finnas långa perioder med jämn utveckling där ingen nedgång inträffar.Livslängden sträcker sig från några år till mitten av 40 -talet.Även om det inte finns något botemedel mot VWM, fokuserar behandlingar på att lindra de många symtomen på tillståndet och förhindra farliga feber.