Vad betyder det att ha en extra kromosom?

Någon som har en extra kromosom har 47 totala kromosomer istället för de typiska 46, eller 23 från varje förälder.Detta resulterar i ett tillstånd som kallas trisomi .Trisomi är förknippat med mental retardering och ofta död, beroende på vilken kromosom som har fungerat.

Trisomi som förekommer den 13: e eller 18: e kromosomerna resulterar i svår mental retardering.Spädbarn födda med detta tillstånd dör i allmänhet av medicinska komplikationer inom några dagar och ibland förr.De allra flesta kromosomala störningar inträffar under tidig graviditet och får fostret att avbryta sig själv, vilket resulterar i missfall.Därför dör de flesta barn som har en extra kromosom.

I ett tillstånd kan emellertid barn leva och till och med ha produktiva liv om behandling och specialundervisning och uppmärksamhet ges.Spädbarn födda med trisomi 21, eller en extra kromosom 21, har ett tillstånd som kallas Downs syndrom .Även om barn med Downs syndrom lider av en viss nivå av mental retardering, är majoriteten av dem högt fungerande.

Barn med Downs syndrom har i allmänhet ett distinkt fysiskt utseende, med mindre huvuden än normalt och ögon som är rundade i ändarna istället för spetsiga.De kan också ha brist på muskelton, små öron och munnar och breda händer med korta fingrar.Dessa barns mentala förmågor varierar mycket, men de flesta kan leva produktiva liv om de korrekta interventionerna tas tidigt.

En mamma är mer benägna att få ett barn med en extra kromosom när hon blir äldre.Detta kan bero på att hennes ägg åldras och är mer benägna att ha kromosomala defekter än en yngre kvinna.Det finns inget känt förebyggande för Downs syndrom, även om diagnostisk testning kan utföras under graviditet för att avgöra om ett ofödda barn har tillståndet.Dessa är inte alltid korrekta, eftersom de flesta barn med onormala tester inte har Downs syndrom.

Bortsett från fysiska egenskaper och mentala skillnader hos barn födda med en extra kromosom kan allvarliga hälsotillstånd ofta uppstå.Dessa kan inkludera synproblem, tarmblockeringar, hjärtproblem inklusive ett förstorat hjärta, förstoppning, sömnapné och hypotyreos.Många av dessa saker kan framgångsrikt behandlas, även om allvarliga hjärtförhållanden kan kräva operation för att korrigera.

Diagnos för Downs syndrom kan i allmänhet göras baserat på blodprovresultat som testar för en extra kromosom 21. Misstanke av Downs syndrom kommer i allmänhet att inträffa rätt vid födseln men när läkaren märker de typiska fysiska egenskaperna som är vanliga med trisomi 21. Spädbarnet WillKontrolleras för ytterligare hälsoproblem när en diagnos har gjorts.