Vad är en kromosomstörning?

En kromosomstörning är en onormalitet som resulterar när ett embryo utvecklas med antingen för många eller för få kromosomer.Den normala människan har 46 kromosomer.Ett ägg och spermier bidrar vardera 23 kromosomer när de förenas för att bilda ett embryo.Ibland innehåller ägget eller spermierna fel antal kromosomer.När detta händer kommer barnet att föds med en kromosomstörning.

Ibland kommer ett embryo att ha rätt antal kromosomer, men en av kromosomerna kommer att innehålla en onormalitet.En bit kan saknas, inverteras, dupliceras eller byts med en annan kromosom.När detta händer kommer personen att ha en strukturell kromosomstörning.

Vanligtvis ett foster med en kromosomal störning överlever inte, och kvinnan har missfall.Det uppskattas att mer än hälften av missfall som inträffar under första trimestern beror på en kromosomstörning i embryot.När en födelse äger rum föds barnet ofta med födelsedefekter.

Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomstörningarna.Barn födda med Downs syndrom uppvisar i allmänhet distinkta ansiktsdrag och har inlärningssvårigheter som varierar i svårighetsgrad.Många av dessa barn har också hjärtfel och andra fysiska problem.Äldre kvinnor har en ökad risk att föda ett barn med Downs syndrom eller en annan kromosomstörning.Denna risk ökar med åldern, så tester rekommenderas ofta för att avgöra om fostret är normalt eller inte när en äldre kvinna blir gravid.

Turnersyndrom är en kromosomal störning som bara drabbar flickor.En normal tjej har två X -kromosomer.Turnersyndrom resulterar när en tjej bara har en X -kromosom, och den andra X -kromosomen är antingen skadad eller saknas.Flickor med denna störning är vanligtvis inte bördiga och kan inte gå igenom puberteten utan medicinsk intervention.

Triple X är en annan kromosomstörning som bara påverkar flickor.Kvinnor med denna störning har en extra X -kromosom.De är ofta höga och har inga uppenbara fysiska eller mentala defekter.Föräldrarna till en flicka som är född med denna kromosomstörning kanske inte ens vet att deras dotter har det om inte prenatal testning görs.

Vissa kromosomstörningar påverkar bara pojkar.En av dessa kallas XYY.En normal hane har två y -kromosomer, medan en pojke med XYY har extra Y -kromosomer.Dessa individer visar normal utveckling, och deras föräldrar kanske inte vet att deras son har en kromosomstörning om den inte dyker upp under prenatal testning.