Vad är en medfödd störning av glykosylering?

Medfödd störning av glykosylering är ett ärftligt tillstånd som involverar en störning i hur sockerkedjor bildas eller fästas vid proteiner.Dessa medfödda störningar kan påverka patienter som sträcker sig från barndomen till vuxen ålder.Forskare har identifierat 19 separata syndrom, var och en har distinkta genetiska avvikelser och olika symtom.Behandling innebär i allmänhet stödjande vård, beroende på patientens ålder och de presenterade symtomen.

Glykosylering är processen att bygga långkedjiga sockerarter som fästs vid proteiner och bildar glykoproteiner.Dussintals enzymer ansvarar för denna process.När enzymer fungerar på grund av en genetisk defekt, är dessa kedjor inte korrekt slutförda, knutna till proteiner eller avlägsnas vid behov.Abnormiteten förekommer i den N-kopplade oligosackariden, som involverar varje kroppslig cell.Symtom relaterade till medfödd störning av glykosylering beror på vilka kroppssystem som påverkas av proteininstabilitet och felkommunikation inom och mellan celler.

Spädbarn och barn som lider av versioner av störningen växer i allmänhet och utvecklas långsammare än andra barn i samma ålder på grund av en oförmåga att föda.Barn kan uppvisa hypoglykemi tillsammans med gastrointestinala störningar som inkluderar leversjukdom.Pediatriska patienter kan blöda lätt och har korsat ögon och dålig motorutveckling orsakad av muskelsvaghet.Ungdomar kan utveckla spastiska eller tremorliknande rörelser.Dessa patienter kan utveckla anfall, strokeliknande symtom eller ett utseende av mental försämring.

Ungdomar och vuxna med medfödd störning av glykosylering kan uppleva svårigheter med balans, fysisk rörelse och tal som är sekundära till muskulös försämring.Den onormala glykosyleringsprocessen kan hämma puberteten hos unga kvinnliga patienter, och patienter kan utveckla retinitis pigmentosa eller lida av krökning av ryggraden som fortskrider över tid.

Individer som upplever symtom genomgår vanligtvis ett blodprov som kallas kolhydratbrist transferrin.Detta test bedömer glykosyleringsstatus för transferrin (TF).Med hjälp av isoelektrisk fokusering eller elektrosprayjoniseringsmassa-spektrometri identifierar labbspecialister onormala TF-mönster.Efter att ha fått en definitiv diagnos av medfödd störning av glykosylering genomgår patienter ytterligare tester som bestämmer specifik typ.Att skriva störningen innebär i allmänhet att bedöma enzymaktivitet för kända defekter eller analysera blodprover för specifika genmutationer.

Spädbarn och barn som visar misslyckande med att frodas syndrom kan kräva formler med hög kalori.När tillståndet påverkar förmågan att konsumera mat oralt kan gastriska matningsrör krävas.Patienter som upplever hypotyreos som är sekundär till störningen får i allmänhet ersättningsmedicin.Individer som utvecklar anfallsstörningar kräver vanligtvis antisizure mediciner, och patienter med muskelmotorisk nedsättning, tal eller visuella svårigheter kräver vanligtvis arbets- och fysioterapi.