Vad är en medfödd missbildning?

Villkoren födelsedefekt eller medfödda defekter används för att beskriva villkor som människor är födda.Medfödd missbildning är mer specifik och beskriver anatomiska eller strukturella förändringar av det utvecklande fostret.Det kan vara mycket mindre förändringar som kräver ingen intervention eller de kan kräva flera interventioner.Vissa medfödda missbildningar är så allvarliga att de antingen utgör en allvarlig risk för livet eller de är dödliga.

När man försöker etablera en hierarki för att diskutera medfödd missbildning är det viktigt att notera att barn kan föds med mer än en strukturell defekt.Närvaron av en defekt kan orsaka andra eller ett barn föds med ett syndrom som omfattar flera strukturella problem på en gång.Ett tillstånd som sjöjungfru syndrom presenterar smält ben och anal- och urindefekter.Ett sådant tillstånd är djupgående och påverkar mycket av kroppen.

Strukturella defekter kan klassificeras där de dyker upp.Problem i hjärnan kan leda till att det är för litet (mikrocefali), för stora (makrocefali), saknar stora hjärnstrukturer, eller eventuellt det ben/vävnader som behövs för att skydda hjärnan, vilket involverar mer än en del av kroppen.Andra avvikelser finns i huvudet och ansiktet såsom gomspalt eller lämplig ansiktsbildning.

Nyfödda kan ha skelettfel och ändra hur delar av kroppen fungerar.Vissa människor har extra siffror och har händer eller fötter som smälts samman, som i ectrodactyly.Längden på ben eller armar kan vara kortare eller längre än normalt, lederna kanske inte möts ordentligt, delar av skelettsystemet kan misslyckas med att utvecklas, och allvarliga benkurvor i någon riktning kan existera.Grad till vilka dessa förhållanden har en inverkan beror ofta på möjligheten att reparera och återställa till ett nästan normalt tillstånd, och beror också på vilken typ av stödjande vård som ges av föräldrar, rehabiliterande arbetare och andra.

Allvarliga medfödda missformationstyper kan existera i någon av kroppens organ eller bindningsområden som tarmen.Vissa barn har blåsfel eller är födda med en matstrupe som inte är korrekt ansluten.Leverproblem kan existera, vilket kräver behandling och eventuellt transplantation.Strukturella hjärtfel är några av de vanligaste av alla födelsedefekter, vilket påverkar nästan 10% av alla födda barn.Vissa av dessa löser sig på egen hand och andra kommer att kräva en serie operationer och livstid som följer med kardiologer.

En medfödd missbildning kan existera av många skäl.Ibland är orsaken inte känd, men vid andra tillfällen är orsaken genetisk eller på grund av miljöfaktorer.Med en mängd olika testapparater som genetisk testning och ultraljud hittas vissa missbildningar långt före födseln, vilket hjälper föräldrar att förbereda sig för utmaningarna framöver.När någon medfödd missbildning är djupgående är stödet avgörande för hela familjen.Det finns också en mängd olika stödgrupper för specifika typer av defekter och organisationer som fokuserar på alla födelsedefekter kan också vara användbara.