Vad är en cystisk fibrosbärare?

En cystisk fibrosbärare är en person som har mutationen som orsakar cystisk fibros i hans eller hennes gener men inte har sjukdomen.Varje person har två cystiska fibrosstransmembranregulatorgener.Om det finns en normal cystisk fibros transmembranregulatorgen och den andra är muterad, är personen en bärare.En person vars cystiska fibros transmembranregulatorgener är båda muterade kommer att ha cystisk fibros.

För att ett barn ska födas med cystisk fibros måste barnet ärva en muterad gen från varje förälder.Detta innebär att ett barn inte kan föds med cystisk fibros om inte båda föräldrarna är bärare.Om barnet bara ärver en muterad cystisk fibrosstransmembranregulatorgen från antingen modern eller fadern, kommer barnet att vara en cystisk fibrosbärare.Även om båda föräldrarna är bärare, kommer barnet inte nödvändigtvis att ha cystisk fibros eller till och med vara en cystisk fibrosbärare eftersom barnet kan ärva den normala genen från båda föräldrarna.

Det finns inga hälsorisker associerade med att vara cystisk fibrosbärare.Många människor går hela livet utan att ens veta att de är bärare.Par som försöker bli gravid eller som nyligen har blivit gravid kan genomgå genetisk testning via saliv eller blod för att avgöra om någon av dem är en bärare.Eftersom det finns många olika typer av mutationer, kan några sällsynta gå oupptäckta genom bärartestning.Om båda föräldrarna är bärare kan fostret testas för sjukdomen medan de fortfarande är i livmodern om föräldrarna vill göra det.

Vem som helst kan vara en cystisk fibrosbärare, men det är vanligare att kaukasier har den muterade genen.Människor med asiatisk härkomst är minst troligt att bära egenskaperna.Olika bärare har olika mutationer, vilket kan leda till olika symtom och nivåer av svårighetsgrad av cystisk fibros för ett barn som är född med sjukdomen.

Bebisar som är födda med cystisk fibros kräver speciell medicinsk vård, vilket är en anledning till att många föräldrar väljer att ta reda på omDe är cystiska fibrosbärare före födelsen.Om båda föräldrarna är bärare och barnet har cystisk fibros, kan föräldrar förbereda sig genom att konsultera med läkare och specialister för att förbereda sig för behandlingen som barnet kommer att kräva.Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros, lever många människor med sjukdomen i 40- eller 50 -talet med korrekt vård och mediciner.