Vad är en leukocyt vidhäftningsbrist?

Leukocyt vidhäftningsbrist (LAD) är en genetisk störning av de vita blodkropparna, även känd som leukocyter.Det är ett extremt sällsynt tillstånd som försvagar immunsystemet.De vita blodkropparna hos en patient som har pojke kan vanligtvis inte göra eller inte kan göra tillräckligt med CD18, ett protein som hjälper blodet att röra sig effektivt till en infektion i kroppen.

Normalfunktionella vita blodkroppar eller leukocyter kommer att följaEtt samtal från kroppen, skickas genom blodkärlen, när det finns en infektion.De kommer långsamt att börja resa till det drabbade området, i en process som kallas kemotaxis, så att de kan hjälpa till med läkningsprocessen.När en patient har leukocyt vidhäftningsbrist får de vita blodkropparna meddelandet, men kan inte flytta till infektionsstället.Detta beror på att de saknar de element som tillåter dem att fästa vid blodkärlennas väggar och resa effektivt till såret.Som ett resultat kan patientens infektion inte läka ordentligt.

De två primära typerna av leukocyt vidhäftningsbrist är LAD-1 och LAD-2.Det finns också en tredje, mindre definierad typ som kallas LAD-3.Även känd som den klassiska typen, LAD-1-typen är den vanligaste.

LAD-1-typ leukocytadhesionbrist kan klassificeras som antingen måttlig eller allvarlig.Ett måttligt fall innebär en brant nedgång i CD18 -protein i kroppen, som kanske inte orsakar som allvarliga symtom, men som fortfarande kan vara dödliga om de inte behandlas effektivt.Allvarlig LAD-1 indikeras av mycket liten eller ingen CD18 i kroppen och kräver mer brådskande vård för att bevara livet.

Patienter med LAD-2 och LAD-3-typer lider av olika typer av genetiska mutationer av leukocyterna.Blodceller med LAD-2 har en nedsatt resefunktion.I LAD-3, den senast upptäckta subtypen, kan leukocyter inte aktivera sig för att resa genom blodkärlen.

Symtomen på leukocyt vidhäftningsbrist inkluderar konstant hudinfektioner, allvarliga infektioner, candidasis och sår som är långsamma att läka.Vissa patienter kan också drabbas av ett allvarligt fall av periodontal sjukdom.Störningen är vanligast bland spädbarn och små barn.

LAD behandlas vanligtvis med en benmärgstransplantation, vilket hjälper till att återställa normalt fungerande vita blodkroppar till kroppen.Genterapi kan också användas för att behandla tillståndet.Antibiotika föreskrivs ofta för att hjälpa till att bekämpa de ständiga infektioner som de flesta patienter lider.