Vad är ett Marfan -syndromtest?

Ett Marfan -syndromtest används för att diagnostisera om en person har detta tillstånd.Avbildningstester som ett ekokardiogram eller magnetisk resonansavbildning (MRI) kan göras för att undersöka aorta.Genetisk testning kommer att avgöra om det finns förändringar på FBN1 -genen som vanligtvis är associerade med Marfan -syndrom.Det finns några andra typer av Marfan -syndromtester som utförs tillsammans med avbildning, såsom tester på ögat och benstruktur.

Marfan -syndrom påverkar bindväv i kroppen.Tillståndet påverkar många områden i kroppen, inklusive hjärta, ögon och ben.Vanligtvis ärftas tillståndet och inträffar på grund av en missbildning av FBN1 -genen, som är ansvarig för kroppens bindväv.Tecken och symtom på tillståndet kan vara så milda att de knappt märks.

Vanligtvis måste mer än ett Marfan -syndromtest utföras på en patient för att göra en diagnos.Ett ekokardiogram är vanligtvis det första Marfan -syndromtestet.Testet är en ultraljud i hjärtat och aorta.Under testet kommer storleken på aorta att noteras, eftersom ett vanligt symptom i Marfan -syndrom är en förstorad och svag aorta.

Andra bildtester inkluderar en MRI, som hjälper en läkare att titta på storleken och formen på aorta.En MRI låter också en läkare se spinalkolonnen och leta efter dural ektasi, eller utbuktning i ryggraden, vilket är en vanlig indikator på Marfan -syndrom.En datoriserad tomografi (CT) -skanning kan också utföras för att låta läkaren se aorta.MRI- eller CT-skanningar kan behövas om ekokardiogrammet inte visar aorta tydligt.

Eftersom tillståndet också påverkar ögonen, är ett annat Marfan-syndromtest slitslampundersökningen.En läkare använder detta test för att ta reda på om en patienter lins eller näthinna är fristående.Under proceduren sätter läkaren droppar i en patienter ögon för att utvidga eleverna så att läkaren kan titta in i ögonen med hjälp av en mikroskrupp som kallas en slitslampa.

Andra vanliga tester inkluderar att titta på benstrukturen hos en patient.En läkare kommer att mäta patienterna skelett och hennes armspännande för att diagnostisera tillståndet.Vanligtvis har patienter med Marfan -syndrom en mycket bred armspänn.

Ett genetiskt test är tillgängligt för att avgöra om en patient har Marfan -syndrom också.Testet görs vanligtvis endast om en diagnos inte kan göras med hjälp av de andra testerna.Ett blodprov tas och undersöks för förändringar på FBN1 -genen.Vanligtvis är genetiska tester dyrare än de andra alternativen, men de kan vara användbara, särskilt om en person i familjen har diagnostiserats med Marfan -syndrom.